Celiakia – objawy, diagnostyka i leczenie

Celiakia jest chorobą genetyczną o podłożu autoimmunologicznym, czyli spowodowaną nieodpowiednią reakcją organizmu skierowaną przeciw własnym tkankom (1). Kluczową rolę w rozwoju tej choroby odgrywają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Obecność tych haplotypów predysponuje do rozwoju choroby, a ich nieobecność jej nie wyklucza (2,3).

U chorych na celiakię mamy do czynienia z nietolerancją glutenu, białka zawartego w zbożach charakteryzującego się dużą zawartością aminokwasów proliny i glutaminy. Spożycie glutenu u osób chorych na celiakię powoduje uszkodzenie śluzówki jelita cienkiego przez zanik kosmków jelitowych, a tym samym prowadzi do zaburzenia wchłaniana substancji odżywczych. Mechanizm niszczenia błony śluzowej jelita wywołany jest nadmierną odpowiedzią autoimmunologiczną organizmu na rozpuszczalną frakcję glutenu – gliadynę. Pod jej wypływem u chorych na celiakię dochodzi do wytwarzania swoistych przeciwciał: przeciwko gliadynie (AGA), przeciwko transglutaminazie tkanowej typu 2 (anty-DGP), przeciwendomyzjalnych (EMA) oraz przeciw deaminowanym peptydom gliadyny (anty-DGP) (4,5).

Celiakia to przewlekła enteropatia, która może się pojawić w każdym wieku. Czynnikami ujawniającymi chorobę mogą być m.in. choroby żołądkowo-jelitowe, leki, operacje, a nawet ciąża. U małych dzieci może się pojawić po około miesiącu od wprowadzenia pokarmów zawierających gluten (1). Choroba ta charakteryzuje się różnorodnością objawów, w skutek czego duża ilość jej przypadków pozostaje nierozpoznana. Prawie dwukrotnie częściej występuje u kobiet (3,6). W ogólnej populacji jej częstość występowania to około 1%. W ostatnim czasie odnotowywany jest znaczny wzrost zachorowań, co może mieć związek ze zwiększoną liczbą wykonywanych badań w populacji osób obarczonych większym prawdopodobieństwem wystąpienia choroby. Ryzyko zachorowania na celiakię jest znacznie większe u osób z zespołem Downa, z zespołem Turnera czy z zespołem Willsona. Może dotyczyć również chorych na cukrzycę typu I, autoimmunologiczne choroby wątroby, tarczycy, z nefropatią IgA oraz z niedoborem IgA. Krewni pierwszego stopnia osób chorych na celiakię to również osoby ze zwiększonym ryzykiem zachorowania około 5-10% (1).

Objawy celiakii

Objawy towarzyszące celiakii bywają bardzo różnorodne. Możemy mieć obraz kliniczny z bólem brzucha, wzdęciami, zaparciami, biegunkami, tłuszczowymi stolcami. Trzeba jednak pamiętać, że celiakia to nie tylko objawy ze strony przewodu pokarmowego. Niespecyficzne objawy w przebiegu tej choroby to między innymi: spadek masy ciała bez wyraźniej przyczyny, niedokrwistość, zapalenie skóry czy osteoporoza (7). Celiakia może także przebiegać bezobjawowo. Znane są cztery postacie tej choroby: celiakia klasyczna, celiakia nietypowa, celiakia niema i celiakia latentna. Celiakia klasyczna występuje najczęściej u dzieci, osób w starszym wieku i kobiet w ciąży. Charakteryzuje się przewlekłą biegunką tłuszczową lub wodnistą, rzadziej zaparciami, pojawiać się mogą wymioty czy cofanie treści żołądkowej do przełyku. U dorosłych mamy utratę masy ciała, a u dzieci brak przyrostu masy ciała jak również zaburzenia rozwoju w tym wzrostu. Występują uporczywe bóle brzucha, wzdęcia, czy przyrost obwodu brzucha. Zaburzenia wchłania w jelitach wynikające z zaniku kosmków jelitowych mogą prowadzić do niedokrwistości z niedoboru żelaza czy osteoporozy. Przy tej postaci celiakii występują również nawracające afty w jamie ustnej. W nietypowej postaci tej choroby objawy ze strony przewodu pokarmowego są znikome, mimo uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego. Celiakia nietypowa to głównie objawy wynikające z zaburzenia wchłaniania substancji odżywczych, np. niedokrwistość z niedoboru żelaza czy osteoporoza, niedorozwój szkliwa zębowego i bóle kostno-stawowe. Mogą się również pojawiać zaburzenia ruchomości dużych stawów. Nietypowa postać tej choroby to także objawy neurologiczne i psychiatryczne np. padaczka, migrena, zaburzania koncentracji czy depresja. U chorych może dochodzić do pierwotnej marskości wątroby czy też stłuszczenia i hipercholesterolemii. Celiakia nietypowa może powodować zaburzenia w układzie rozrodczym zarówno żeńskim jak i męskim. Poronienia, idiopatyczna niepłodność, obniżenie libido czy zaburzenia potencji, hipogonadyzm i hiperprolaktynemia u mężczyzn, to objawy rzadko kojarzone z celiakią a występują u około 20% pacjentów z nietypową postacią tej choroby. Celiakia niema, to postać choroby w której mimo zaniku kosmków jelitowych nie występują żadne objawy. Natomiast postać latentna tej choroby, to brak objawów, a kosmki jelitowe są prawidłowe. W surowicach tych pacjentów wykrywamy jednak swoiste przeciwciała, świadczące o zwiększonym ryzyku zaniku kosmków jelitowych w przyszłości (1,7).

Różnorodność objawów występujących przy celiakii stwarza duże problemy diagnostyczne, część przypadków w ogóle nie zostaje rozpoznana, a średni czas od wystąpienia pierwszych objawów do diagnozy to koło 12 lat (5).

Czytaj też: Leczenie Daratumumabem – trudności i wyzwania dla pracowni immunologii transfuzjologicznej