Celiakia – objawy, diagnostyka i leczenie

Diagnostyka

Diagnostykę celiakii należy wykonać u dorosłych z objawami podmiotowymi, przedmiotowymi lub wynikami badań pomocniczych wskazujących na zaburzenia wchłaniania, u krewnych 1. stopnia chorych na celiakię, u osób ze zwiększoną aktywnością aminotransferaz w surowicy o nieznanej przyczynie oraz jako badanie przesiewowe u chorych na cukrzycę typu 1 (4).

Diagnostykę celiakii należy rozpocząć u osób, u których występuje dostatecznie długa ekspozycja na gluten. Jeśli pacjent samodzielnie rozpoczął wcześniej dietę bezglutenową wyniki badań mogą być niewiarygodne. Celiakia jest chorobą, której nie można rozpoznać tylko na podstawie badań podmiotowych i przedmiotowych. Na podstawie tych badań można jedynie podejrzewać chorobę. Badaniami potwierdzającymi celiakię są badania laboratoryjne i biopsja błony śluzowej jelita cienkiego (1). Zgodnie z aktualnymi wytycznymi diagnostyka celiakii powinna opierać się na podstawie obecności w surowicy krwi swoistych przeciwciał charakterystycznych dla celiakii, zmianach histopatologicznych w błonie śluzowej jelita cienkiego, badaniach genetycznych oraz na poprawie objawów klinicznych po wprowadzeniu diety bezglutenowej. Do badań serologicznych należy wykonanie testów wykrywających trzy rodzaje przeciwciał – przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej – anty-tTG2 w klasie IgA, przeciwciała endomyzjalne-EMA w klasie IgA oraz przeciwciał przeciw deaminowanym peptydom gliadyny – anty-DPG (5). Przy oznaczaniu przeciwciał anty-tTG2 w klasie IgA oraz EMA w klasie IgA należy jednocześnie oznaczyć całkowite stężenie IgA, aby wykluczyć niedobór immunoglobuliny tej klasy (8). Jeśli występuje niedobór immunoglobuliny klasy IgA należy wykonać badanie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej i przeciwciał EMA w klasie IgG (3). Dodatni wynik jednego lub więcej spośród wyżej wymienionych stanowi wskazanie do wykonania biopsji błony śluzowej jelita cienkiego (1). Należy dodać, iż wyniki ujemne tych badań, u pacjentów z objawami wskazującymi na celiakię, nie wykluczają choroby i w takim przypadku również należy wykonać biopsję błony śluzowej jelita cienkiego (1). Badanie histologiczne błony śluzowej jelita cienkiego ma podstawowe znaczenie w rozpoznawaniu celiakii. Biopsję jelita wykonuje się w trakcie badania endoskopowego (gastroskopii) (1,4). Charakterystyczną zmianą histologiczną w celiakii jest zanik kosmków jelitowych, naciek limfocytów T oraz rozrost krypt (3). U dzieci biopsja jelita cienkiego nie jest konieczna do rozpoznania celiakii. Jeśli stężenie przeciwciał anty-tTG2 jest dziesięciokrotnie przekroczone oraz potwierdzi się obecność przeciwciał EMA w drugiej, niezależnie pobranej próbce krwi (w celu wykluczenia pomyłki) można rozpoznać celiakię (9). Niekiedy wykonuje się również badania genetyczne. Wykonuje się je w przypadku wątpliwości diagnostycznych. W badaniach genetycznych stwierdza się predyspozycję genetyczną do wystąpienia celiakii, a nie rozpoznanie celiakii. Obecność antygenów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 potwierdza predyspozycję do wystąpienia celiakii. Ponad 30% populacji jest nosicielem 1 lub obu genów, jednak celiakia rozwinie się zaledwie u 2-3% z nich. Natomiast brak tych antygenów praktycznie wyklucza rozpoznanie celiakii (1).

Leczenie

Prawidłowe postawienie diagnozy umożliwia rozpoczęcie terapii. W celiakii jedynym skutecznym sposobem leczenia jest dieta bezglutenowa, która ma za zadanie zminimalizować objawy choroby i wspomóc regenerację kosmków jelitowych. Podstawowym celem diety jest zwiększenie efektywności wchłaniania substancji odżywczych dostarczanych z pokarmem. Świadomość znaczenia diety jest kluczowa dla prawidłowego zrozumienia perspektywy pacjenta i jego zachowań w chorobie oraz dla społecznego obrazu celiakii. Dieta bezglutenowa polega na całkowitej, nieprzerwanej eliminacji z pożywienia wszystkich źródeł szkodliwych białek obecnych w czterech rodzajach zbóż: pszenicy, życie, jęczmieniu i owsie. Dieta powinna być lekkostrawna, bogata w pełnowartościowe białko, kwas foliowy, żelazo, wapń oraz witaminy rozpuszczalne w tłuszczach. Posiłki powinny być zbilansowane, spożywane regularnie, bogate w owoce i warzywa, tak aby nie powodować niedoborów składników mineralnych i witamin (10,11). Niektórzy pacjenci nie reagują prawidłowo na dietę bezglutenową. W takim przypadku w leczeniu stosuje się glikokortykosteroidy, a rzadziej – leki immunosupresyjne (11).

Podsumowanie

Celiakia jest nieuleczalną chorobą o podłożu autoimmunologicznym, której podstawowym sposobem leczenia jest stosowanie diety bezglutenowej. Badaniami potwierdzającymi celiakię są badania laboratoryjne i biopsja błony śluzowej jelita cienkiego. Zgodnie z aktualnymi wytycznymi diagnostyka celiakii powinna opierać się na podstawie obecności w surowicy krwi swoistych przeciwciał charakterystycznych dla celiakii, zmianach histopatologicznych w błonie śluzowej jelita cienkiego, badaniach genetycznych oraz na poprawie objawów klinicznych po wprowadzeniu diety bezglutenowej. Nieleczona może prowadzić do wielu powikłań spoza układu pokarmowego. Pacjenci chorzy na celiakie powinni być ściśle monitorowani pod względem przestrzegania diety, niedoborów żywieniowych i rozwoju możliwych chorób współistniejących.

Piśmiennictwo:

1. Santorek-Strumiłło E, Wiercińska M.: Celiakia: przyczyny, objawy i leczenie.
2. Gnodi E, Meneveri R, Barisani D.: Celiac disease: From genetics to epigenetics. „World J Gastroenterol” 2022 Jan 28;28(4):449-463. doi: 10.3748/wjg.v28.i4.449. PMID: 35125829; PMCID: PMC8790554.
3. Villanacci V, Vanoli A, Leoncini G, Arpa G, Salviato T, Bonetti LR, Baronchelli C, Saragoni L, Parente P.: Celiac disease: histology-differential diagnosis-complications. A practical approach. Pathologica. 2020 Sep;112(3):186-196. doi: 10.32074/1591-951X-157. PMID: 33179621; PMCID: PMC7931573.(2)
4. Szajewska H, Szczepanek M.: Celiakia
5. Bierła J, Trojanowska I, Konopka E, Czarnowska E, Sowińska A, Cukrowska B.: Diagnostyka celiakii i badania przesiewowe w grupach ryzyka.
6. Caio G, Volta U, Sapone A, Leffler DA, De Giorgio R, Catassi C, Fasano A.: Celiac disease: a comprehensive current review. BMC Med. 2019 Jul 23;17(1):142. doi: 10.1186/s12916-019-1380-z. PMID: 31331324; PMCID: PMC6647104.
7. Artykiewicz K., Czarkowski M., Gorczyca K., Grodkiewicz M., Kozieł P., Krzysiek U., Podgórka K., Puła A., Słupczynska A., Urbaś W.: Celiac disease-a review on recent advances in characteristics, diagnostic and treatments. „Journal of Education, Health and Sport” 2023;13(1):11-17.
8. Husby S., Koletzko S., Korponay-Szabó I.R., et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J Paediatr Gastroenterol Nutr 2012, DOI: 10.1097/MPG.0b013e-31821a23d0
9. Murray J.A., Frey M.R., Oliva-Hemker M.: Celiac Disease. Gastroenterology. 2018 Jun;154(8):2005-2008. doi: 10.1053/j.gastro.2017.12.026. Epub 2018 Mar 15. PMID: 29550590; PMCID: PMC6203336.
10. Konińska G.: Gdy jedzenie szkodzi – dieta w chorobach autoimmunologicznych. Bez glutenu. 2017;9:34–37.
11. Grzymisławski M., Stankowiak-Kulpa H., Włochal M.: Celiakia i stan-dardy diagnostyczne i terapeutyczne 2010 roku. Forum Zaburzeń Metabolicznych. 2010;1(1):12–21.

Czytaj też: Niepożądane reakcje poprzetoczeniowe – klasyfikacja i postępowanie