Polska znalazła się w europejskiej czołówce leczenia SMA

Polska znalazła się w czołówce krajów europejskich w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Sukces rozpoczął się w styczniu 2019 roku, kiedy to pacjenci otrzymali dostęp do pierwszej przełomowej terapii w ramach programu lekowego B.102. Około czteroletni okres obserwacji programu leczenia wskazuje na wysoką skuteczność terapii, która nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale również znacząco poprawia stan zdrowia pacjentów. Nusinersen jest skuteczny u wszystkich leczonych chorych na SMA – podkreślali eksperci debaty prezentującej najważniejsze dane z raportu pt. „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów”, która odbyła się 3 listopada br., w Centrum Prasowym PAP.

Jak wskazali uczestnicy debaty, Polska znajduje się w pierwszej czwórce krajów europejskich (obok Norwegii, Belgii i Niemiec) odnoszących największe sukcesy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Od września br. nasz kraj zapewnia dostęp do wszystkich istniejących opcji terapeutycznych na to schorzenie. Prowadzony jest również program przesiewowy noworodków, co pozwala na wczesną diagnozę i szybkie zastosowanie leczenia, skutkującego tym, że objawy choroby mogą w ogóle nie wystąpić. Programem badań przesiewowych w kierunku SMA – od marca 2022 roku – udało się objąć wszystkie rodzące się w Polsce dzieci. Do 29 września przebadano ponad 330 tys. noworodków. Diagnozę SMA potwierdzono w 47 przypadkach.

Omawiany podczas debaty program lekowy B.102. opiera się na leczeniu nusinersenem, pierwszym na świecie lekiem opracowanym w celu przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, mającego za zadanie zwiększanie ilości pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN). Terapię otrzymuje 836 pacjentów spośród szacowanej na ok. 1200 chorych w Polsce. Program realizowany jest w 35 ośrodkach, w tym 18 pediatrycznych i 17 dla osób dorosłych.

– Cieszymy się ze skuteczności tego leku, gdyż wdrażany był w bardzo wczesnej fazie. Okazało się, że im na wcześniejszym etapie choroby był przyjmowany, tym zdecydowanie korzystniejsze są efekty leczenia. Widać, że ta dziedzina idzie bardzo mocno do przodu i kolejne leki muszą być jeszcze lepsze – powiedział Maciej Miłkowski, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia.

– W czerwcu 2022 roku w czasopiśmie „European Journal of Paediatric Neurology” opublikowaliśmy pierwsze wyniki z rzeczywistej obserwacji klinicznej (RWE) na grupie pediatrycznej leczonej nusinersenem. Obserwacje obejmowały 298 pacjentów od 0 do 18. roku życia włączonych do programu między marcem i wrześniem 2019 roku. Co najmniej roczny okres obserwacji w programie ukończyło 292 (98%) z nich. Sześcioro pacjentów zakończyło udział w programie, jednak nie było to spowodowane brakiem skuteczności terapii. Średnia wieku dla pacjentów dziecięcych włączonych do programu wynosiła 6,9 lat, a największą grupę, bo aż 43,4% stanowili pacjenci z SMA typu 1. Zgodnie z analizą średnia zmiana jaka zaszła wśród leczonych dzieci na korzyść, w punktacji w skali CHOP-INTEND po roku leczenia wynosiła 8,9 punktów. W skali HFMSE wynosiła 6,1 punktu. W obu przypadkach zmiana przekraczała liczbę punktów, którą uznaje się za istotną klinicznie (4 punkty w skali CHOP-INTEND i 3 punkty w skali HFMSE) – oświadczyła prof. K. Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

– Nasze badanie obejmowało dzieci ze wszystkimi typami SMA – wyjaśniła prof. Kotulska-Jóźwiak. – Po podaniu kolejnych dawek nusinersenu obserwowaliśmy stopniową poprawę funkcjonalności u większości pacjentów. Po 6. miesiącach terapii widać było znacząca poprawę. Po 10. miesiącach u wszystkich chorych nastąpiła poprawa funkcjonalności. Po 14. miesiącach obserwacji ponad 70% pacjentów stwierdziło, że leczenie przyniosło im znaczącą korzyść. Z naszych obserwacji wynika także to, że im dłużej trwa leczenie, tym więcej funkcji ruchowych pacjenci odzyskują. Tak naprawdę dostarczyliśmy dowodów, że leczenie jest skuteczne u każdego pacjenta. Do wielkich sukcesów należy również zaliczyć uruchomienie badania przesiewowego u noworodków – dodała ekspertka.

– To, co widzimy po fakcie, po tych 14 miesiącach, bardzo nas cieszy. Ten lek był przyjęty w dosyć wczesnej fazie, gdzie dowody naukowe były cały czas zbierane i są zbierane. Ta praca, która powstała na bazie polskich pacjentów na pewno wzmacnia naukę, doświadczenie i wytyczne, co ma faktycznie wpływ na skuteczność terapii – dodał minister Miłkowski.

Czytaj również: Najnowsze możliwości stosowania diagnostyki genetycznej