Najnowsze możliwości stosowania diagnostyki genetycznej

Zaburzenie genetyczne to stan spowodowany zmianą sekwencji DNA w porównaniu z normalną sekwencją. Może być wynikiem mutacji jednego lub wielu genów, kombinacją mutacji genów i czynników środowiskowych lub aberracją chromosomową (1) (czyli zmianą ilości chromosomów). Większość z tych zaburzeń to rzadkie choroby, które dotykają mniej niż 1 osobę na 2000 (2).

Diagnostyka chorób genetycznych nadal pozostaje ogromnym wyzwaniem wpływającym bezpośrednio na zdrowie, jakość życia oraz przeżywalność nawet 350 milionów ludzi na całym świecie. Niestety, obecnie rodziny z dziećmi dotkniętymi chorobami genetycznymi często otrzymują mylną diagnozę. Pacjenci zmagają się z długotrwałą, kosztowną i obciążającą psychicznie drogą do prawidłowego rozpoznania ich problemu zdrowotnego. Średnio potrzeba siedmiu lat, by poprawnie określić daną wadę genetyczną, a szacuje się, że ponad 40% chorób o podłożu genetycznym jest za pierwszym razem diagnozowanych nieprawidłowo (3-5). Faktem jest, że rozwinięte kraje dysponują technologią i środkami, by wykryć niemal wszystkie choroby genetyczne. Niestety, w większości przypadków taka usługa jest bardzo kosztowna i dany test wykonuje się niemal wyłącznie na zlecenie lekarza przy podejrzeniu danej wady.

Obecnie metody stosowane w diagnostyce chorób genetycznych nie są uniwersalne, a ich zastosowanie uzależnione jest od szeregu ograniczeń związanych z wysokim kosztem, koniecznością zatrudnienia wykwalifikowanego personelu, zastosowania skomplikowanej i kosztownej aparatury oraz czasochłonnej i złożonej procedury. Niska dokładność konwencjonalnych technik pozostaje wyzwaniem, które wpływa na gotowość szpitali i lekarzy do włączenia ich na czas do swojej rutynowej praktyki (6). Podstawowe badania nosicielstwa chorób genetycznych, nieinwazyjne badania prenatalne i programy badań przesiewowych noworodków istnieją we wszystkich krajach europejskich, ale nie są ujednolicone. Prowadzi to do znacznych rozbieżności, zarówno pod względem dostępu do badań przesiewowych jak i liczby przebadanych pacjentów (7-9).

Czytaj też: Niedokrwistości autoimmunohemolityczne. Analiza częstości występowania autoprzeciwciał typu ciepłego u pacjentów w RCKiK Kielce