Najnowsze możliwości stosowania diagnostyki genetycznej
Zaskakującym jest fakt, że istnieją dziś technologie i możliwości, by diagnostykę genetyczną wykonywać znacznie taniej, szybciej a nawet w sposób przesiewowy. Istnieje technologia umożliwiająca sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu w zaledwie 5 godzin (10). Najnowsze osiągnięcia z dziedziny sztucznej inteligencji pozwalają na niezwykle szybką obróbkę danych. Widzimy to na co dzień w autonomicznych samochodach, smartfonach, które rozpoznają twarz użytkownika i odpowiadają na coraz bardziej złożone pytania. Dlaczego zatem nie wykorzystać tej technologii w praktyce w diagnostyce genetycznej? Okazuje się, że potrzeba minimum dekady, by umożliwić wdrożenie najnowszych technologii dostępnych w przestrzeni naukowej do obszarów związanych z diagnostyką i kliniką medyczną.
Firma gMendel we współpracy z genXone oraz Netcetera postanowiła dokonać tego przeskoku w dziedzinie biologii molekularnej, sztucznej inteligencji i nanotechnologii dużo szybciej. Firmy postawiły sobie za cel stworzenie narzędzia do ekspresowej, wysoce specyficznej, taniej i masowej diagnostyki chorób genetycznych. W 2022 roku spółka gMendel uzyskała certyfikację pierwszego na świecicie testu diagnostycznego chorób genetycznych w oparciu o technologię sekwencjonowania nanoporowego. Opracowana przez ekspertów z Netcetera platforma analityczna Phivea®, bazująca na rozwiązaniach z dziedziny sztucznej inteligencji, pozwala na analizę danych generowanych w czasie rzeczywistym. Taki system umożliwił stworzenie narzędzia do diagnostyki aberracji chromosomowych w czasie poniżej 24 godzin od pobrania materiału, przy kosztach kilku- do kilkunastokrotnie niższych od rozwiązań dostępnych obecnie na rynku.
Wyzwanie, jakie stoi przed specjalistami z tego konsorcjum, jest ogromne, ale potencjalne zyski społeczne i perspektywa wdrożenia konkretnych rozwiązań mogących poprawić jakość i efektywność diagnostyki zaburzeń genetycznych, pozostają bezdyskusyjne. O postępach prac w tym projekcie firmy partnerskie będą informować na bieżąco.
prof. UCPH dr hab. n. biol. Łukasz Krych
Piśmiennictwo
- Genetic Disorders. https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders.
- Ferreira, C. R. The burden of rare diseases. Am J Med Genet A 179, 885–892 (2019).
- The National Organization for Rare Disorders (NORD®. doi:10.1155/2015/461524.
- Isono, M., Kokado, M. & Kato, K. Why does it take so long for rare disease patients to get an accurate diagnosis?—A qualitative investigation of patient experiences of hereditary angioedema. PLoS One 17, e0265847 (2022).
- Zurynski, Y. et al. Australian children living with rare diseases: experiences of diagnosis and perceived consequences of diagnostic delays. Orphanet J Rare Dis 12, 1–9 (2017).
- Wright, C. F., FitzPatrick, D. R. & Firth, H. v. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nature Reviews Genetics 2018 19:5 19, 253–268 (2018).
- Scarpa, M. et al. Newborn screening as a fully integrated system to stimulate equity in neonatal screening in Europe. The Lancet Regional Health – Europe 13, (2022).
- Loeber, J. G. et al. Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 2010. Int J Neonatal Screen 7, 15 (2021).
- van El, C. G. & Cornel, M. C. Genetic testing and common disorders in a public health framework. European Journal of Human Genetics 2011 19:4 19, 377–381 (2011).
- https://med.stanford.edu/news/all-news/2022/01/dna-sequencing-technique.html
Źródło: materiały prasowe