Polscy naukowcy opisali dziesiąty na świecie przypadek pacjenta z zespołem Ogdena

Konkretny, zidentyfikowany u polskiego pacjenta patogenny wariant w genie NAA10, został natomiast opisany w świecie nauki po raz pierwszy.

– Aby stwierdzić, że dany wariant jest patogenny, jego wystąpienie musi korelować z pojawieniem się określonych objawów – tłumaczy prof. Małgorzata Krajewska-Walasek. – W kontekście tak rzadko występującego zespołu chorobowego opis kolejnych przypadków jest zatem szczególnie istotny, ponieważ pozwala na doprecyzowanie bądź rozszerzenie listy objawów powiązanych z daną chorobą.

Jak mówi, objawy w zespole Ogdena są poważne, różnorodne i występują ze zmienną częstotliwością. Choroba charakteryzuje się m.in. upośledzeniem wzrastania oraz poważnym opóźnieniem rozwoju, również intelektualnego. Wielu pacjentów ma także wady rozwojowe serca; powszechne są zaburzenia jego rytmu. Poza tym osoby dotknięte tym rzadkim schorzeniem mogą mieć specyficzny wygląd twarzy, z cechami przedwczesnego starzenia.

– Dzięki diagnozie polskiego pacjenta wykazaliśmy, że u osób z zespołem Ogdena występować mogą także choroby płuc o znacznym nasileniu, stanowiące nawet większe zagrożenie dla życia, niż częściej opisywane w literaturze zaburzenia ze strony układu sercowo-naczyniowego – podkreśla prof. Krajewska-Walasek. – To ważna informacja dla kolejnych zespołów klinicystów i diagnostów z całego świata, które w przyszłości zajmować się będą tym schorzeniem.

Autorzy badania wyjaśniają, że diagnoza poważnej choroby genetycznej zawsze jest dużym ciosem dla rodziny, ponieważ często niemożliwe jest podjęcie skutecznego leczenia. Jednak weryfikacja rozpoznania klinicznego poprzez wykrycie patogennego wariantu w genie powodującym chorobę stanowi wartość dla rodziców badanych dzieci i umożliwia udzielenie im wiarygodnej porady. Rodzice poznają ryzyko powtórzenia się problemu u kolejnego dziecka, a do tego zdobywają wiedzę na temat istoty choroby, jej przebiegu, możliwości terapii i ewentualnej profilaktyki w kontekście planowania kolejnego potomstwa.

– W tym przypadku dzięki badaniu genetycznemu wiemy, że patogenny wariant został odziedziczony po matce. Ma go ona w układzie heterozygotycznym i nie występują u niej objawy kliniczne świadczące o chorobie, co oznacza, że jest jedynie bezobjawową nosicielką – mówi dr hab. Aleksandra Jezela-Stanek specjalizująca się w obszarze genetycznej diagnostyki prenatalnej. – Jednak gen NAA10 jest zlokalizowany w chromosomie X i w związku z tym, niestety, istnieje 50 proc. szans, że kolejny syn kobiety także odziedziczy tę zmianę i będzie chory. To ważna informacja dla rodziców.

Badaczka dodaje, że każdy z nas jest zdrowym nosicielem różnych wariantów patogennych w swoich genach i że potencjalnie mogą one odpowiadać za wystąpienie ciężkich chorób genetycznych u potomstwa. Dlatego ich znajomość u obojga rodziców jest także ważna – pozwala określić ryzyko wystąpienia chorób o podłożu genetycznym u dzieci.

Współautorami omawianej publikacji są – poza trzema wymienionymi wyżej badaczkami – naukowcy z całej polski: dr hab. Mirosław Kwaśniewski, dr Karolina Chwiałkowska, dr Urszula Korotko, dr Urszula Lechowicz, dr Adriana Roży, dr Paweł Gajdanowicz, mgr Karolina Loranc, mgr Anna Kruk oraz studenci Śląskiego Uniwersytetu Medycznego – Jagoda Hofman i Michał Hutny.

Źródło: PAP Nauka w Polsce/ autorka: Katarzyna Czechowicz