Polscy naukowcy opisali dziesiąty na świecie przypadek pacjenta z zespołem Ogdena

Polscy naukowcy i lekarze opisali przypadek dziesiątego na świecie pacjenta z zespołem Ogdena – ultrarzadką chorobą genetyczną, zaliczaną do tzw. zespołów progeroidowych, czyli chorób objawiających się dysmorfią, zaburzeniami rozwoju, upośledzeniem umysłowym i schorzeniami układu krążenia.

Odkrycie kolejnego pacjenta z tym zaburzeniem przyczynia się, zdaniem ekspertów, do istotnego postępu w diagnostyce i leczeniu schorzenia.

Chłopiec, u którego zdiagnozowano zespół Ogdena, był pacjentem Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Wydziału Nauk Medycznych Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Tam po raz pierwszy specjaliści wskazali na konieczność przeprowadzenia specjalistycznych badań genetycznych w celu weryfikacji rozpoznania klinicznego. Badania wykonała polska firma Imagene.me.

Dotychczas zespół Ogdena zaraportowano w literaturze naukowej u zaledwie 9 osób. Ta niezwykle rzadka choroba charakteryzuje się szeregiem poważnych objawów, mogących prowadzić do groźnych dla życia komplikacji zdrowotnych. Tak też było w przypadku polskiego pacjenta.

Było to niemowlę płci męskiej, urodzone przez zdrową, młodą matkę w 39 tygodniu ciąży. Przyszło na świat poprzez cięcie cesarskie, po ciąży powikłanej matczyną niedoczynnością tarczycy i cukrzycą ciążową. Od razu po porodzie wymagało wentylacji mechanicznej. W badaniu fizykalnym lekarze stwierdzili hipotrofię (dziecko ważyło 2400 g) i dysmorfię twarzy.

Przez pierwsze tygodnie życia chłopiec przebywał na oddziale intensywnej terapii noworodków, gdzie wykonano mu szereg badań. Na ich podstawie stwierdzono, że ma ubytek mięśniowej przegrody międzykomorowej, przetrwały otwór owalny, lejkowatą klatkę piersiową, stopę końsko-szpotawą oraz hipotonię osiową. Dziecko zostało skierowane do poradni genetycznej. Po przeprowadzeniu testów postawiono rozpoznanie: zespół Ogdena. W kolejnych miesiącach stan chorego pogarszał się z powodu licznych infekcji płucnych. Mimo zaawansowanego leczenia pacjent zmarł w wieku 10 miesięcy.

– W trakcie badań genetycznych realizowanych za pomocą metody sekwencjonowania całego eksomu (wszystkich kodujących fragmentów DNA – przyp. PAP) u chorego zidentyfikowano rzadki patogenny wariant w genie NAA10 – opowiada Karolina Loranc, członkini zespołu biotechnologicznego prowadzącego analizy laboratoryjne. – Wyniki te, w połączeniu z obrazem klinicznym pacjenta, pozwoliły na rozpoznanie zespołu Ogdena.

W proces diagnostyczny, który w formie publikacji naukowej (za zgodą rodziny zmarłego) ukazał się w czasopiśmie „Frontiers in Genetics”, zaangażowane były m.in. specjalistki z dziedziny chorób rzadkich – prof. Małgorzata Krajewska-Walasek i dr hab. Aleksandra Jezela-Stanek oraz pediatrka i neurolożka dr hab. Justyna Paprocka.

Czytaj też: FPP: Prognozowane nakłady finansowe na ochronę zdrowia w 2023 roku będą znacznie mniejsze niż w obecnym