Diagnostyka molekularna to podstawa w leczeniu nowotworów

Dlaczego zatem nie wykorzystuje się tego potencjału, jakim są badania molekularne? Problemem są przede wszystkim koszty, a także brak uaktualnionych wycen badań.

– Przykładem nieodpowiedniego finansowania i zmieniających się potrzeb diagnostycznych są badania genetyczne dostępne i rozliczane przez szpitale i przychodnie specjalistyczne jako świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie, na podstawie Zarządzenia Prezesa NFZ Nr 167/2019/DSOZ z 29 listopada 2019 roku. Produkt ten jest wyceniony na 532,51 punktu rozliczeniowego. Analogiczny zakres badań to świadczenia gwarantowane z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (Rozporządzenie Ministra Zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, Dz. U. z 2016 r. poz. 357 z późn. zm.). Przez lata te świadczenia były jedynym i przez długi czas wystarczającym sposobem finansowania diagnostyki genetycznej chorych na nowotwory. Jednak obserwowany na przestrzeni ostatnich lat gwałtowny rozwój metod biologii molekularnej oraz wzrost potrzeb diagnostycznych sprawił, że zapewnienie kompleksowej diagnostyki genetycznej chorób nowotworowych w ramach tego świadczenia jest niemożliwe – tłumaczy prof. Bartosz Wasąg, kierownik Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Medycznej Wydziału Lekarskiego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Prof. Maciej Krzakowski konsultant krajowy w dziedzinie onkologii klinicznej wskazuje, że pomimo tego, że wydatki na diagnostykę molekularną rosną, nadal są nieadekwatne do potrzeb.

– Poniesione przez NFZ koszty refundacji badań genetycznych wyniosły ponad 55 mln złotych w 2021 roku, czyli ponad dwukrotnie więcej niż w 2017 roku, kiedy koszty te wynosiły niespełna 24 mln. Oznacza to, że u coraz większej liczby chorych wykonywane są badania molekularne, które mogą pozwolić na ustalenie prawidłowego rozpoznania i zastosowanie optymalnego leczenia. Jednocześnie należy zauważyć, że na dzień dzisiejszy realizacja testów genetycznych nie stanowi znacznego obciążenia dla Narodowego Funduszu Zdrowia. Zgodnie z przedstawionymi danymi, średnie wydatki na diagnostykę molekularną dla całej Polski wyniosły 6,53 zł w przeliczeniu na jednego mieszkańca przez 6 lat, czyli nieco ponad złotówkę rocznie – zwraca uwagę prof. Krzakowski.

Zbyt niska wycena badań pozwala tylko na realizację podstawowych badań molekularnych. Stale powiększająca się liczba markerów genetycznych koniecznych do określenia w poszczególnych grupach pacjentów, jak również coraz szerszy wachlarz refundowanych terapii ukierunkowanych molekularnie sprawia, że jeszcze dosyć powszechne w laboratoriach testy jednogenowe tracą rację bytu na korzyść technik wielkoskalowych, takich jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS).

Badania kompleksowego profilowania genomowego, wykonywane metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) umożliwiają wykrywanie czterech głównych klas zmian genomowych o znanym związku z rozwojem nowotworów złośliwych: substytucji, insercji i delecji oraz zmian liczby kopii genów, a także wybranych rearanżacji genowych i sygnatur genomowych w DNA lub DNA/RNA wyizolowanym z próbki guza (utrwalonej w parafinie i zatopionej w bloczku parafinowym) lub w krążącym we krwi DNA pochodzenia nowotworowego (ctDNA). Profilowanie genetyczne z wykorzystaniem ctDNA może odzwierciedlać całkowity profil mutacji całej masy guza, w tym nowych subklonów odpowiedzialnych za przerzuty. Stąd też w płynnej biopsji możliwe jest wykrycie mutacji, która nie jest obecna w pierwotnej biopsji tkanki. Co więcej, płynne biopsje pozwalają na analizę profilu genomowego nowotworu, nawet jeśli guz znajduje się w niedostępnym dla tradycyjnej biopsji obszarze. Są niezastąpione w przypadkach, gdy nie ma dostępnego materiału histologicznego od pacjenta (tak jak ma to miejscu w wielu przypadkach raka płuca). Zastosowanie kompleksowego profilowania genomowego (rodzaju diagnostyki molekularnej, która pozwala poddać analizie nawet kilkaset genów jednocześnie) umożliwia dodatkowo przyspieszenie i uproszczenie ścieżki diagnostycznej, co skraca całkowity czas oczekiwania na leczenie od momentu uzyskania diagnozy nowotworu. Tym samym pacjent może rozpocząć leczenie szybciej i z większą szansą na uzyskanie korzystnych rezultatów. – Wraz z nieustannym rozwojem medycyny, diagnostyka molekularna zaczyna odgrywać coraz ważniejszą rolę m.in. w onkologii oraz chorobach rzadkich. Dzięki precyzyjnemu oznaczaniu mutacji i podtypu choroby, lekarze zyskują możliwość zastosowania innowacyjnych terapii celowanych. Często warunkiem ich użycia jest natomiast przeprowadzenie pogłębionej diagnostyki genomowej – a z tym w naszym kraju nadal mamy problemy – mówi Krystyna Wechmann, prezes Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych, prezes Federacji Stowarzyszeń Amazonki.

Czytaj też: Nowy rezonans magnetyczny w Wojewódzkim Centrum Onkologii w Gdańsku