Diagnostyka molekularna to podstawa w leczeniu nowotworów

Zdaniem ekspertów autorów raportu „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów”, badania genetyczne powinny być nieodłączną częścią procesu diagnostyczno-terapeutycznego nowotworów. Tymczasem w Polsce wydatki na diagnostykę molekularną na poziomie 61 mln zł rocznie stanowią zaledwie pół procenta wszystkich nakładów na leczenie nowotworów.

To powoduje, że pomimo refundacji nowoczesnych terapii ukierunkowanych molekularnie, nie są one w pełni wykorzystywane, a pacjenci, którzy mogliby dzięki nim wyzdrowieć, nie mają do nich dostępu.

– XXI wiek określany jest mianem ery genomowej i ery medycyny spersonalizowanej. Zapoczątkował je ogromny postęp w genetyce i technikach biologii molekularnej, jaki dokonał się na przestrzeni ostatnich kilku lat. Rozwój ten daje olbrzymie możliwości w zakresie zaawansowanej diagnostyki genetycznej i pozwala na poznanie podłoża wielu chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym także nowotworów – podkreśla dr Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii. Jak zwraca uwagę prof. Piotr Rutkowski Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, współczesna diagnostyka onkologiczna oparta o badania molekularne to nie tylko diagnostyka typu nowotworu, ale również ocena czynników predykcyjnych dla doboru terapii ukierunkowanej molekularnie, ocena czynników prognostycznych czy monitorowanie choroby resztkowej lub mutacji warunkujących oporność na prowadzoną terapię za pomocą biopsji płynnej. Wniosek z raportu jest jednoznaczny. Dostęp do diagnostyki molekularnej w Polsce powinien się zwiększyć, a nakłady na nią wzrosnąć.

Przygotowany przez zespół ekspertów raport jest pierwszym w Polsce tak kompleksowym opracowaniem analizującym tę dynamicznie rozwijającą się dziedzinę nauki i medycyny, jaką są badania molekularne. Raport wskazuje różnice regionalne w dostępie do świadczeń z tego zakresu na poziomie ilościowym oraz jakościowym. Analiza finansowa pokazuje przepaść między faktycznymi nakładami i tym samym dostępem do diagnostyki molekularnej, a zapotrzebowaniem na nie w praktyce onkologicznej. Zdaniem profesor Anny Latos Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej, w Polsce z całą pewnością potencjał diagnostyki genetycznej nie jest w pełni wykorzystywany i co za tym idzie, pacjenci chorzy na nowotwory nie mogą w pełni korzystać z terapii celowanych.

– Z Raportu wynika, że rozwijają się zaawansowane badania genetyczne, jest to właściwa tendencja i w kolejnych latach coraz wyraźniejsza. Jednak zaznaczają się duże różnice dotyczące udziału zaawansowanych badań genetycznych w całości badań genetycznych w onkologii w poszczególnych województwach. Różnic między województwami w korzystaniu z diagnostyki genetycznej w onkologii – prostej i zaawansowanej – nie można tłumaczyć trudnościami w dostępie do diagnostyki genetycznej w postaci barier ze strony MZ czy NFZ, wynika to m.in. z braku kierowania na diagnostykę genetyczną i miejscami niewłaściwej logistyki – podkreśla prof. Latos-Bielańska. Jeszcze do niedawna myśląc o diagnostyce molekularnej, myśleliśmy bardziej o możliwości odziedziczenia predyspozycji do zachorowania na nowotwór niż o jednym z kluczowych elementów nowoczesnej diagnostyki, efektywnie wykorzystywanej w leczeniu nowotworów. Dziś badania molekularne nowotworów są podstawą ich skutecznego leczenia. Uwzględnienie indywidualnych cech nowotworu przy wyborze terapii zwiększa szansę na zahamowanie choroby lub jej całkowite wyleczenie.

– Diagnostyka genetyczna zmienia wiele dziedzin medycyny, ale w największym stopniu onkologię i choroby rzadkie. Jej rozwój napotykał w przeszłości na wiele barier, przede wszystkim na nieuzasadniony, a mocno rozpowszechniony pogląd, że jest kosztochłonna i nie ma należytego uzasadnienia klinicznego, a służy raczej badaniom naukowym. Tymczasem szybki rozwój medycyny personalizowanej/precyzyjnej i postęp w zakresie terapii celowanej, wymusił zmianę podejścia do diagnostyki genetycznej i obecnie jest ona doceniana jako niezbędna część diagnostyki i terapii. Przyczynił się do tego rozwój metod diagnostyki genetycznej, a zwłaszcza zastosowanie sekwencjonowania następnej generacji (NGS). Koszt diagnostyki genetycznej nie jest już tak wysoki jak jeszcze kilka lat temu, a liczne opracowania wskazują na to, że odpowiednio wczesna i dobrze dobrana diagnostyka genetyczna (właściwa metoda, właściwa grupa docelowa) – to wielka oszczędność dla budżetu państwa – zwraca uwagę prof. Anna Latos-Bieleńska.

Czytaj też: Minister Niedzielski powołał członków Naczelnej Komisji Bioetycznej