Terapia chorób poliglutaminowych. Trwają badania nad edycją genomu

To podejście okazało się efektywne, a co najważniejsze nie powodowało efektów ubocznych. Wyniki uzyskane z tych badań zrodziły pytania o to, jakie mechanizmy biorą udział w naprawie pęknięć nici DNA w obszarze sekwencji powtórzeń CAG oraz jak efektywnie wykrywać mutacje w tym „trudnym” obszarze genomu. Odpowiedzią na ostanie było stworzenie przez stypendystkę nowej metody na polu inżynierii genetycznej o nazwie qEva-CRISPR.

Metoda qEva-CRISPR pozwala na wykrywanie mutacji spowodowanych przez system CRISPR-Cas9 w różnych obszarach genomu, również w sekwencjach powtarzających się.

– Jest prosta w obsłudze, posiada protokół dopasowany do każdego rodzaju komórek i co najważniejsze pozwala w tym samym czasie wykryć zmiany w sekwencji celowanej, jak również w sekwencjach poza planowanym miejscem cięcia. Ułatwia rutynową pracę z technologią CRISPR-Cas9 w laboratorium i pozwala dokładniej zbadać wciąż nie do końca poznane efekty edycji – mówi mgr Magdalena Dąbrowska.

Czy powstanie nowa strategia terapeutyczna?

Obecnie naukowczyni prowadzi badania nad poznaniem mechanizmów naprawy DNA, które są odpowiedzialne za skracanie lub wydłużanie sekwencji powtarzającej się po indukcji pęknięć nici DNA w tym obszarze. Wiedza uzyskana podczas badań pozwoli na sterowanie tymi mechanizmami. To z kolei może doprowadzić do preferencyjnego skracania wydłużonej sekwencji CAG. Nowatorskie podejście może stać się podstawą do stworzenia nowej strategii terapeutycznej.

Za swoje osiągnięcia naukowe Magdalena Dąbrowska otrzymała w 2018 r. nagrodę przyznawaną przez Komitet Biotechnologii PAN im. Wacława Szybalskiego za najlepszą pracę eksperymentalną wykonaną w polskim laboratorium w oraz Nagrodę Poznańskiego Oddziału PAN za najlepszą oryginalną pracę twórczą z obszaru nauk biologicznych i rolniczych. W 2021 roku otrzymała stypendium 21. edycji programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki w kategorii doktoranckiej za projekt badawczy „Wykorzystanie narzędzi do edycji genomu w eksperymentalnej terapii chorób poliglutaminowych”. Osiągnięcia mgr Magdaleny Dąbrowskiej zostały docenione także przez magazyn Forbes Women. Została wyróżniona w publikowanej corocznie Liście 100 Kobiet Roku, uwzględniającej polityczne liderki, aktywistki, przedstawicielki biznesu i nauki, artystki i innowatorki.

Magdalena Dąbrowska jest absolwentką analityki medycznej (medycyny laboratoryjnej) na Uniwersytecie Medycznym w Białymstoku. W czasie studiów odbyła praktyki w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym w Białymstoku, a po ich zakończeniu staż w laboratorium Genetyki Medycznej w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Następnie pracowała na stanowisku młodszego asystenta w Centralnym Laboratorium Klinicznym w Narodowym Instytucie Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji im. prof. dr hab. med. Eleonory Reicher w Warszawie. W 2016 r. podjęła studia doktoranckie. Opublikowała 6 prac naukowych, z czego 4 to prace eksperymentalne, których jest wiodącą autorką. Jest laureatką grantów Preludium 20 i Etiuda 8 przyznawanych przez Narodowe Centrum Nauki. W ramach ostatniego grantu odbyła półroczny staż naukowy na Politechnice Federalnej w Zurychu.

Źródło: PAP Nauka w Polsce