Badania nad lekiem dla chorych na glikogenozę 1b

– Pojawiła się szansa, że z niedoborem odporności, z którą zmagają się chorzy na rzadką wrodzoną chorobę metaboliczną – glikogenozę 1b (GSD 1b) – poradzimy sobie za sprawą leku pierwotnie przeznaczonego do leczenia cukrzycy i niewydolności serca – przekazało biuro prasowe Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, zaznaczając, że rusza właśnie badanie kliniczne.

Naukowcy Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” rozpoczynają badanie kliniczne mające poprawić leczenie niedoboru odporności – neuropenii, która jest – obok spadku stężenia glukozy we krwi – najgroźniejszym problemem, z którym zmagają się chorzy na glikogenozę 1b (GSD 1b). To rzadka wrodzona choroba metaboliczna rozpoznawana zwykle w pierwszych miesiącach życia. Zależnie od rodzaju mutacji rozróżnia się kilkanaście podtypów glikogenozy – jednym z nich jest glikogenoza 1b (GSD 1b). Jak przekazano w komunikacie prasowym, jest to największe badanie na świecie. Pozostałe będą prowadzone we Francji i w Hongkongu.

– Nasz projekt jest największym tego typu badaniem na świecie. Rekrutujemy aż 20 pacjentów, przy czym jako jedyni do badania włączamy nie tylko dzieci, ale także pacjentów dorosłych, których w naszym ośrodku jest obecnie dwóch – podał prof. dr hab. n. med. Zbigniew Gaciong z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM.

Profesor wyjaśnił, że w wieku dorosłym pacjenci rozwijają zmiany w różnych narządach, co wymaga zaangażowania doświadczonych klinicystów o różnych specjalnościach medycznych.

– Tylko nieliczne ośrodki w Polsce podejmują się opieki nad dorosłymi pacjentami z GSD 1b. W naszej klinice zajmuje się nimi kierowany przeze mnie zespół, w składzie: dr n. med. Piotr Sobieraj i dr Joanna Bidiuk – dodał prof. Gaciong.

Neutropenia to obniżenie liczby neutrofili we krwi. Neutrofile odpowiadają za zapewnienie odpowiedniego poziomu odporności. Niedobór odporności może stanowić poważne zagrożenie życia chorego.

– U pacjentów z GSD 1b dochodzi do częstych infekcji, głównie oddechowych oraz skórnych. Nierzadko, ze względu na zagrożenie życia, taka infekcja wymaga hospitalizacji – wytłumaczył dr n. med. Piotr Sobieraj z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM. Specjaliści zwrócili uwagę na to, że do tej pory nie był wielu możliwości leczenia neuropenii u pacjentów z tym schorzeniem.

– Specjaliści nie mieli wielu możliwości leczenia neutropenii u pacjentów z GSD 1b. Stosowane leczenie było uciążliwe i niebezpieczne dla pacjenta ze względu na ryzyko nowotworzenia. Terapia wymagała wykonywania codziennie zastrzyków podskórnych. Codzienne i wykonywane latami nakłucia są nieprzyjemne – zauważył Sobieraj.

Przed obniżeniem stężenia glukozy we krwi można zabezpieczyć chorego stosując specjalną dietę opartą na skrobi kukurydzianej. W ubiegłym roku badania otworzyły nowe perspektywy dla pacjentów z GSD 1b.

– Wykazano, że obniżenie liczby neutrofili, a tym samym pogorszenie odporności, wynika z nagromadzenia we krwi toksycznego związku o nazwie 1,5-anhydroglucytiol. Nadmiar 1,5-anhydroglucitiolu u chorych z glikogenozą 1b wywołuje groźny w skutkach niedobór odporności. Naukowcy rozpoczęli zatem poszukiwania takiego rozwiązania, którego konsekwencją byłaby eliminacja tego toksycznego związku z organizmu – napisano w komunikacie.

Czytaj także: SARS-CoV-2 może aktywować geny retrowirusów HERV