Instytut Matki i Dziecka: Zmodernizowana Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii już otwarta

Instytut Matki i Dziecka od lat specjalizuje się w diagnozowaniu i leczeniu genetycznie uwarunkowanych rzadkich wrodzonych wad metabolizmu. Począwszy od rozpoznawania z wykorzystaniem wysokospecjalistycznych metabolicznych badań laboratoryjnych oraz najnowszych technologii z zakresu genomiki i metabolomiki, a skończywszy na terapiach celowanych w ramach medycyny spersonalizowanej.

– Ta inwestycja to przede wszystkim rozwój infrastrukturalny, który pozwoli na to, aby powierzchnie obu Klinik, czyli Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii oraz Kliniki Neurologii Dzieci i Młodzieży powiększyć w taki sposób, aby wieloosobowe sale, które dotychczas nie pozwalały na efektywne wykorzystanie i funkcjonowanie zarówno personelu jak i opieki nad pacjentem, były komfortowe w funkcjonowaniu. To kolejna z wielu inwestycji, które w znaczący sposób poprawiają jakość udzielonych świadczeń w Instytucie Matki i Dziecka – powiedział podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, Marcin Martyniak.

Zrealizowana inwestycja podniesie jakość świadczonej opieki zdrowotnej i pozwoli na lepsze wykorzystanie potencjału szpitala, który rocznie w Klinice w ramach ogólnopolskiego Programu Badań Przesiewowych Noworodków wykonuje ponad 350 tysięcy badań w kierunku 26 różnych wrodzonych wad metabolizmu, w tym fenyloketonurii, zaburzeń metabolizmu aminokwasów i defektów spalania kwasów tłuszczowych. Programem objęte są wszystkie noworodki urodzone w Polsce. W Klinice przy wykorzystaniu wysokospecjalistycznych metabolicznych metod laboratoryjnych przeprowadzane są badania potwierdzające podejrzenie choroby, ustalane jest optymalne postępowanie terapeutyczne, a także diagnozowani są również pacjenci w kierunku kilkuset innych rzadkich wrodzonych wad metabolizmu, nieidentyfikowanych w przesiewie noworodkowym.

Europejski ośrodek referencyjny dla rzadkich chorób metabolicznych

Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka należy do międzynarodowej europejskiej sieci ośrodków referencyjnych dla rzadkich wrodzonych chorób metabolicznych (METABERN). Zespół kierowany przez prof. Jolantę Sykut-Cegielską, krajową konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, słynie z umiejętności łączenia osiągnięć nowoczesnej medycyny z troskliwą i długofalową opieką, którą najczęściej objęci są pacjenci z wrodzonymi wadami metabolizmu w wieku od 0 do 18 lat. W Klinice sukcesywnie wdrażane są nowe metody diagnostyczne i terapeutyczne; w tym innowacyjne technologie lecznicze z wykorzystaniem nowych produktów leczniczych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego.

– W naszej Klinice od lat opiekujemy się i leczymy pacjentów w zgodzie ze światowymi standardami. Rozpoznajemy ultrarzadkie choroby, a we współpracy z ośrodkami naukowymi na świecie, wykrywamy patomechanizmy wrodzonych wad metabolizmu i wdrażamy często innowacyjne terapie w sposób spersonalizowany, to jest najlepiej odpowiadający potrzebom zdrowotnym pacjenta. Zakończona inwestycja pomoże nam lepiej wykorzystać potencjał Kliniki i całego naszego Zespołu – mówi prof. Jolanta Sykut-Cegielska, Kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii.

Klinika aktywnie współpracuje z ośrodkami pediatrii metabolicznej w kraju i na całym świecie, a także uczestniczy w międzynarodowych sieciach i rejestrach. Ważnym zadaniem jest prowadzona działalność naukowa i edukacyjna dotycząca wrodzonych wad metabolizmu. Jest ona adresowana nie tylko do pracowników służby zdrowia, ale także do samych pacjentów i ich rodzin. Klinika znana jest również z aktywnej współpracy ze stowarzyszeniami pacjenckimi.

Źródło: materiały prasowe