XII Światowy Dzień Chorób Rzadkich

„Leki sieroce”

Leki stosowane w leczeniu chorób rzadkich nazywane są lekami sierocymi. Jako pierwszy użył tej nazwy pediatra Harry Shirkey w 1968 roku. Miało to zwrócić uwagę na brak zainteresowania koncernów farmaceutycznych wytwarzaniem leków, których bezpieczeństwo i skuteczność byłyby potwierdzone u dzieci. Harry Shirkey nazwał je w swoim artykule „terapeutycznymi i farmaceutycznymi sierotami”. Po tej publikacji w ten sam sposób zaczęto opisywać choroby lub terapie, które cechowało rzadkie występowanie i niski potencjał ekonomiczny.

Charakterystyka chorób rzadkich to m.in. wąskie grupy pacjentów, żmudny i długotrwały proces badawczy i wynalazczy. Ponadto – wysokie nakłady finansowe i niższy niż w masowych terapiach potencjał komercyjny. Czynniki te sprawiały, że prace nad lekami sierocymi i ich późniejsza wytwarzanie były nierentowne i nie cieszyły się zainteresowaniem przemysłu farmaceutycznego. W odpowiedzi na ten problem, władze publiczne i agencje rządowe zaczęły zachęcać do prac nad poszukiwaniem i rozwojem terapii stosowanych w chorobach rzadkich. Pomóc w tym to miało m.in. wprowadzanie ułatwień prawnych i tworzenie specjalnych zasad rynkowych, a także udzielanie wsparcia finansowego w postaci grantów i dotacji. Proces ten rozpoczęto w Stanach Zjednoczonych w 1983 roku przyjęciem Aktu o Lekach Sierocych (Orphan Drug Act), do którego przystąpiły Japonia (1993) i Australia (1997).

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich

Europa wspólną politykę dotyczącą leków sierocych zaczęła wdrażać w państwach członkowskich w 1999 roku. Obecnie władze publiczne stosują różnorodne zachęty, mające pobudzić przemysł farmaceutyczny i biotechnologiczny do przeprowadzania badań naukowych. Mogą one poprawić dostęp do leczenia, diagnozowania i zapobiegania chorobom rzadkim. Objęcie schorzeń rzadkich wsparciem prawnym i grantowym miało fundamentalny wpływ na rozwój rynku.

Dzięki poprawie opłacalności prac nad chorobami rzadkimi, firmy farmaceutyczne oraz inwestorzy zaczęli szerzej wspierać prace badawcze. W efekcie coraz więcej leków mogło trafiać do pacjentów. Ten proces trwa cały czas, ale dzięki wzroście rozpoznawalności chorób rzadkich pacjenci mają szansę na pojawienie się skutecznej terapii. Naukowcy i przedsiębiorcy podejmują ryzyko rozwoju leków sierocych, a lekarze dostają pierwsze skuteczne narzędzia leczenia chorób rzadkich.

Do tej pory Polska jako jedyny kraj w Unii Europejskiej nie wdrożył strategicznego dokumentu dla osób cierpiących na choroby rzadkie. Nadzieją, jak i szansą dla tej grupy pacjentów są zmierzające ku końcowi prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. Założenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich powstały w procesie szerokich konsultacji w 2011 roku. Była to inicjatywa Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich. Następnie zapoznał się z nimi Zespół ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023 zawierać ma wytyczne dot. utworzenia i finansowania takich rozwiązań jak; centra referencyjne, przygotowanie do samoopieki czy rejestry medyczne.

Perspektywy przyszłości – innowacje i nowe terapie

Różnorodność chorób rzadkich wymaga dostępności szerokiego wachlarza terapii. Tylko w ten sposób możliwe będzie większe zaadresowanie potrzeb chorych i maksymalne ograniczenie niekorzystnych skutków i konsekwencji choroby. Nadzieją dla osób cierpiących na choroby rzadkie są ciągłe prace nad rozwojem leków, które coraz częściej znajdują się w polu zainteresowań firm biotechnologicznych. Jedną z takich firm jest polska spółka, rozwijająca innowacyjne terapie, ze szczególnym wskazaniem chorób rzadkich, tzw. sierocych (ang. orphan diseases) oraz innych, w których dotąd nie ma skutecznego leczenia – Orphinic Scientific Sp. z o.o. założona w 2019 r.

Głównym celem działalności naszej firmy jest rozwijanie innowacyjnych leków poprawiających jakość życia pacjentów, dlatego wkładamy wiele wysiłku w badania i rozwój leków przeznaczonych do leczenia chorób sierocych stanowiących obszar istotnych, niezaspokojonych potrzeb medycznych. Szukamy sposobów optymalizacji procesu rozwoju leków. Z drugiej strony, jeśli mamy tworzyć leki celowane dla małych grup pacjentów, musimy nauczyć się ograniczać koszty rozwoju. W przeciwnym razie żadnego systemu opieki zdrowotnej nie będzie na to stać. Dlatego uważamy, że to, co robimy jest bardzo potrzebne i pomoże rozwiązać część problemów medycyny przyszłości – mówi dr hab. n. med Jarosław Leszczyszyn, współzałożyciel i Dyrektor Naukowy w Orphinic Scientific.

Rozwój terapii chorób rzadkich

Niedawno firma rozpoczęła współpracę z amerykańską firmą biotechnologiczną, w ramach której powołano w Polsce spółkę zależną – Ambulero Sp. z o.o. Wspólnie z Orphinic będzie ona prowadziła badania kliniczne nowej terapii genowej w chorobach naczyniowych. Badania skupią się m.in. na chorobie Buergera, będącej odcinkowym, wieloogniskowym zakrzepowo-zrostowym zapaleniem naczyń o postępującym przebiegu; obecnie nie ma dla niej skutecznych terapii.

Cieszymy się, że możemy aktywnie uczestniczyć w globalnym rozwoju przełomowej terapii genowej Ambulero, która może zmniejszyć ryzyko owrzodzeń kończyn i amputacji u pacjentów z chorobami naczyniowymi. Dla naszej spółki to kolejny krok w celu budowy szerokiego portfolio projektów, mogących w istotny sposób poprawić diagnostykę i leczenie szeregu chorób. Terapia genowa, to ciągle raczkująca, ale kosmicznie szybko rozwijająca się gałąź medycyny. Na pewno chcemy być jednymi z pionierów w tej dziedzinie – mówi dr n. med. Artur Płonowski, współzałożyciel i Dyrektor ds. Medycznych w Orphinic Scientific.

Źródło: materiały prasowe