Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a 2021

– Sytuacja chorych na DMD jest skrajnie trudna. Z jednej strony jest na świecie lek, który mógłby pomóc części z nich, a pamiętajmy, że jedynie dla 5–10 proc. chorób rzadkich w ogóle istnieją na świecie leki. Dzięki zastosowaniu nowoczesnej terapii, pacjent może znowu zacząć produkować dystrofinę, co wpływa na jego stan zdrowia i przeżycie, bo preparat tworzy most nad błędem genetycznym i minimalizuje jego negatywne skutki. Z drugiej strony terapia atalurenem jest dostępna jedynie w ramach badań klinicznych i nie jest refundowana. To dramat pacjentów, rodzin i nas, lekarzy, gdy wiemy, że jest lek − nowoczesny i skuteczny – ale nie możemy z niego skorzystać. Lek, który jest tak blisko, a jednak tak daleko – tłumaczy dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik, specjalista neurolog i neurolog dziecięcy z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Ataluren jest dostępny w całej Europie Środkowo-Wschodniej, poza Polską. Polscy pacjenci wciąż czekają na decyzję o refundacji, która pomogłaby im dłużej zachować sprawność i przedłużyć ich życie. Co bardzo ważne − dystrofia mięśniowa Duchenne’a to jedna z nielicznych chorób rzadkich, dla której dedykowane jest leczenie przyczynowe, czyli takie, które uderza bezpośrednio w przyczynę choroby (lek omija błąd w kodzie genetycznym), a nie tylko łagodzi objawy choroby.

– Pacjenci czekają na pozytywną decyzję o refundacji już kilka lat. A chorzy na DMD nie mają już więcej czasu, dla nich każdy dodatkowy dzień oczekiwania na leczenie to nieodwracalna strata nie do powetowania. Lek należy podać jak najwcześniej, jeszcze w momencie, gdy pacjent chodzi, wtedy jego skuteczność jest większa. Wiemy, jak wielką nadzieję pokładają pacjenci w atalurenie, bo jest to lek, który istotnie opóźnia postęp choroby. Klinicznie najbardziej widocznym efektem jest wydłużenie czasu, w którym dotknięty chorobą chłopiec może samodzielnie chodzić. To pozwala na wydłużenie okresu, w jakim cały organizm rozwija się bardziej prawidłowo, zanim dziecko będzie zmuszone do korzystania z wózka inwalidzkiego, oraz najpewniej istotnie przedłuża życie chorych – podsumowuje Michał Jachimowicz, farmakoekonomista z firmy MAHTA, ekspert w dziedzinie ekonomiki ochrony zdrowia, współautor analizy ekonomicznej na temat atalurenu w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

Źródło: materiały prasowe