Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a 2021

Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a (World Duchenne Awareness Day) przypada co roku 7 września, a jego symbolem jest czerwony balonik. Data jest ściśle związana z chorobą, ponieważ gen DMD, kodujący białko dystrofiny, jest najdłuższym znanym ludzkim genem i składa się z 79 egzonów. Z tego względu to właśnie 7 września (07/09) jest datą Światowego Dnia Świadomości na temat dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

Tegoroczne obchody, których celem jest podniesienie świadomości społecznej na temat dystrofii mięśniowej Duchenne’a, odbywają się pod hasłem „Dorosłe życie & Duchenne”. Dorosłość jest bowiem tym aspektem życia, o którym niewiele się mówi w kontekście DMD − choroba dotyczy chłopców, objawia się we wczesnym dzieciństwie (ok. 3-5 roku życia), a jej postępujący przebieg powoduje, że chorzy umierają w wieku ok. 20-30 lat. Dorosłe życie z chorobą Duchenne’a wiąże się z nowymi wyzwaniami i możliwościami, a także z nowymi, nieznanymi dotąd, problemami medycznymi.

– W sposób szczególny co roku we wrześniu skupiamy uwagę społeczeństwa wokół dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Edukacja jest kluczowa, tym bardziej, że dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą rzadką. Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy, która zrzesza chorych na DMD i ich rodziny, próbuje dostępnymi sobie sposobami budować świadomość DMD wśród osób, którym ta choroba nie jest znana; decydentom przypomina, że dzieci czekają na lek, który pozwoli im prowadzić godne życie; a swoich podopiecznych – młodych dorosłych z Duchenne’em i ich rodziny − inspiruje i wspiera, w tym roku szczególnie kładąc nacisk na pozytywne myślenie o przyszłości i dorosłości – wyjaśnia Agnieszka Volkov, prezes Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna, powodująca nieodwracalne uszkodzenie mięśni. Choroba dotyka głównie chłopców, ponieważ sprzężona jest z chromosomem X. Mutacja genu pozbawia mięśnie dystrofiny, czyli białka biorącego udział w budowie i funkcjonowaniu komórek mięśniowych, co powoduje ich włóknienie i niedowład, stopniowe uszkodzenie układów i narządów, problemy w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się, a w konsekwencji wpływa na zdolność oddychania oraz funkcję serca. W przebiegu DMD niepełnosprawność postępuje szybko, sprawność tracą nieodwracalnie kolejne grupy mięśni
i konieczna staje się całodobowa opieka, aż w końcu chorzy stają się całkowicie zależni od swoich bliskich, w każdym wymiarze życia (włącznie z niezbędnym wspomaganiem oddychania). DMD występuje średnio w 1 przypadku na 3,5 – 6 tys. urodzeń, co oznacza, że co roku w Polsce rodzi się ok. 30-40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a.

DMD jest chorobą nieuleczalną, tzn. nie ma leku, który całkowicie wyleczyłby chorych i cofnął zmiany, które zaszły w organizmie w związku z brakiem dystrofiny. Można jednak opóźnić jej rozwój. W tym celu wykorzystuje się dwa sterydy. I byłaby to dobra wiadomość, gdyby nie fakt, że jeden wykazuje skutki uboczne, takie jak osteoporoza czy gwałtowne przybieranie na wadze, które są uporczywe zarówno dla samych pacjentów, jak i ich najbliższych, sprawujących nad nimi opiekę, a drugi nie jest dostępny w Polsce – chorzy przyjmują go tylko dzięki staraniom rodzin, które sprowadzają steryd spoza kraju.

Lek na wagę złota

W tym roku „siódemka” jest symboliczna nie tylko z uwagi na coroczne obchody Światowego Dnia Świadomości DMD. 7 lat temu w Europie została zarejestrowana terapia atalurenem – lekiem, który opóźnia postęp choroby i daje szansę chorym na DMD na przedłużenie okresu samodzielności i niezależności oraz polepszenie ich samopoczucia i jakości życia. Jest to bardzo ważne, by chorzy jak najdłużej zachowali sprawność, mogli samodzielnie się poruszać i jak najpóźniej musieli korzystać z wózków inwalidzkich czy pomocy osób trzecich.

Czytaj też: Łóżka szpitalne – kluczowe kryteria podczas wyboru