Chorzy na ultrarzadką alfa-mannozydozę proszą Ministerstwo Zdrowia o wsparcie

W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na alfa-mannozydozę, to jednak zapewnienie im odpowiedniego leczenia, jak dotychczas, przerasta możliwości systemu ochrony zdrowia. Część z nich, posiadająca dotychczas dostęp do terapii w ramach badania klinicznego, utraci go ze względu na jego zakończenie. Teraz organizacje zrzeszające pacjentów zwracają się do Ministerstwa Zdrowia o pilną interwencję w tej sprawie.

Osoby chore na alfa-mannozydozę oraz inne choroby rzadkie i ultrarzadkie przyznają, że w Polsce wciąż nie czują się równoprawnymi pacjentami. Ciężkiemu, przewlekłemu przebiegowi ich schorzeń towarzyszy również brak świadomości społeczeństwa oraz ryzyko braku pełnego dostępu do wszystkich, innowacyjnych terapii.

Choroby rzadkie i ultrarzadkie, wbrew swojej nazwie, w rzeczywistości  nie są rzadkie. Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, dotykają one kolejno 1 na 2 tys. oraz 1 na 50 tys. osób. Szacuje się, że częstość występowania alfa-mannozydozy to 1:500000 osób, co oznacza, że w Polsce może być ok. 20 chorych.

– To ogromna grupa chorób, z których większość jest uwarunkowana genetycznie. Pozostają one również trudno rozpoznawalne klinicznie, ze względu na ich różnorodność, możliwość pojawienia się symptomów zarówno u młodszych, jak i dorosłych osób oraz brak doświadczenia lekarzy, którzy na co dzień nie spotykają się z chorobami tego typu – tłumaczy prof. Anna Tylki-Szymańska z Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”.

Chorujący na schorzenia rzadkie i ultrarzadkie przekonują, że doświadczają podwójnej krzywdy, wynikającej nie tylko z braku możliwości terapii (wynikającej z genetycznej natury dolegliwości), ale też trudności z otrzymaniem rozpoznania. Obecnie standardem w rozwiniętych państwach Europy i Ameryki Północnej jest diagnostyka genetyczna z zastosowaniem nowoczesnych metod: aCGH i NGS (panele celowane, WES, WGS). Dlatego w Polsce, bez ich powszechnej refundacji, chorzy na choroby rzadkie pozostają skazani na swoistą odyseję diagnostyczną, bo mało którego z pacjentów stać na prywatne wykonywanie badań genetycznych. Reszta czeka niekiedy latami na postawienie właściwej diagnozy.

– Bezustannie wędrujemy pomiędzy kolejnymi specjalistami wydając olbrzymie środki z własnych kieszeni na nieprzynoszące efektów badania i testy. Ponieważ cierpimy na schorzenia rzadkie, często ignoruje się nasze postulaty – przyznaje Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

Gdy już, dzięki zwykłemu szczęściu lub olbrzymiemu wysiłkowi finansowemu całej rodziny, uda się prawidłowo zdiagnozować chorobę, pacjent napotyka kolejne trudności związane z dostępnością terapii zatwierdzonych przez Europejską Agencję Leków – EMA. Dotyczy to między innymi grupy około 15 pacjentów, u których potwierdzono alfa- mannozydozę.

Czytaj też: Azacytydyna doustna w leczeniu ostrej białaczki szpikowej – jest rekomendacja prezesa AOTMiT