Chorzy na ultrarzadką alfa-mannozydozę proszą Ministerstwo Zdrowia o wsparcie - dlaszpitali.pl

Chorzy na ultrarzadką alfa-mannozydozę proszą Ministerstwo Zdrowia o wsparcie

Chorzy na ultrarzadką alfa-mannozydozę proszą Ministerstwo Zdrowia o wsparcie
fot. iStock

W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na alfa-mannozydozę, to jednak zapewnienie im odpowiedniego leczenia, jak dotychczas, przerasta możliwości systemu ochrony zdrowia. Część z nich, posiadająca dotychczas dostęp do terapii w ramach badania klinicznego, utraci go ze względu na jego zakończenie. Teraz organizacje zrzeszające pacjentów zwracają się do Ministerstwa Zdrowia o pilną interwencję w tej sprawie.

Osoby chore na alfa-mannozydozę oraz inne choroby rzadkie i ultrarzadkie przyznają, że w Polsce wciąż nie czują się równoprawnymi pacjentami. Ciężkiemu, przewlekłemu przebiegowi ich schorzeń towarzyszy również brak świadomości społeczeństwa oraz ryzyko braku pełnego dostępu do wszystkich, innowacyjnych terapii.

Choroby rzadkie i ultrarzadkie, wbrew swojej nazwie, w rzeczywistości  nie są rzadkie. Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, dotykają one kolejno 1 na 2 tys. oraz 1 na 50 tys. osób. Szacuje się, że częstość występowania alfa-mannozydozy to 1:500000 osób, co oznacza, że w Polsce może być ok. 20 chorych.

To ogromna grupa chorób, z których większość jest uwarunkowana genetycznie. Pozostają one również trudno rozpoznawalne klinicznie, ze względu na ich różnorodność, możliwość pojawienia się symptomów zarówno u młodszych, jak i dorosłych osób oraz brak doświadczenia lekarzy, którzy na co dzień nie spotykają się z chorobami tego typutłumaczy prof. Anna Tylki-Szymańska z Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”.

Chorujący na schorzenia rzadkie i ultrarzadkie przekonują, że doświadczają podwójnej krzywdy, wynikającej nie tylko z braku możliwości terapii (wynikającej z genetycznej natury dolegliwości), ale też trudności z otrzymaniem rozpoznania. Obecnie standardem w rozwiniętych państwach Europy i Ameryki Północnej jest diagnostyka genetyczna z zastosowaniem nowoczesnych metod: aCGH i NGS (panele celowane, WES, WGS). Dlatego w Polsce, bez ich powszechnej refundacji, chorzy na choroby rzadkie pozostają skazani na swoistą odyseję diagnostyczną, bo mało którego z pacjentów stać na prywatne wykonywanie badań genetycznych. Reszta czeka niekiedy latami na postawienie właściwej diagnozy.

Bezustannie wędrujemy pomiędzy kolejnymi specjalistami wydając olbrzymie środki z własnych kieszeni na nieprzynoszące efektów badania i testy. Ponieważ cierpimy na schorzenia rzadkie, często ignoruje się nasze postulatyprzyznaje Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

Gdy już, dzięki zwykłemu szczęściu lub olbrzymiemu wysiłkowi finansowemu całej rodziny, uda się prawidłowo zdiagnozować chorobę, pacjent napotyka kolejne trudności związane z dostępnością terapii zatwierdzonych przez Europejską Agencję Leków – EMA. Dotyczy to między innymi grupy około 15 pacjentów, u których potwierdzono alfa- mannozydozę.

Czytaj też: Azacytydyna doustna w leczeniu ostrej białaczki szpikowej – jest rekomendacja prezesa AOTMiT

Komentarze

Sklep

OPM – Ogólnopolski Przegląd Medyczny nr 5/2022

OPM – Ogólnopolski Przegląd Medyczny nr 5/2022

39,00 zł

zawiera 8% VAT, bez kosztów dostawy

Kup teraz
Szpital XXI wieku – aparatura medyczna i wyposażenie

Szpital XXI wieku – aparatura medyczna i wyposażenie

126,00 zł

zawiera 5% VAT, bez kosztów dostawy

Kup teraz
Blok operacyjny XXI wieku – organizacja i funkcjonowanie

Blok operacyjny XXI wieku – organizacja i funkcjonowanie

126,00 zł

zawiera 5% VAT, bez kosztów dostawy

Kup teraz
OPM KATALOG ROCZNY 2022 – Poradnik Inżyniera Klinicznego

OPM KATALOG ROCZNY 2022 – Poradnik Inżyniera Klinicznego

32,00 zł

zawiera 8% VAT, bez kosztów dostawy

Kup teraz

Nasze strony wykorzystują pliki cookies. Korzystanie z naszych stron internetowych bez zmiany ustawień przeglądarki dotyczących plików cookies oznacza, że zgadzacie się Państwo na umieszczenie ich w Państwa urządzeniu końcowym. Więcej szczegółów w Polityce prywatności.