Rola mutacji genów BRCA1 i BRCA2 w kontekście wystąpienia raka piersi i jajnika - dlaszpitali.pl dlaszpitali.plRola mutacji genów BRCA1 i BRCA2 w kontekście wystąpienia raka piersi i jajnika - dlaszpitali.pl
Reklama

Rola mutacji genów BRCA1 i BRCA2 w kontekście wystąpienia raka piersi i jajnika

Artykuł opracowały: mgr Luiza Sikorska, mgr Jolanta Chęcińska, mgr Emilia Stacherczak

Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej, Szpital Wojewódzki im. Jana Pawła II, ul. Czapliniecka 123, 97-400 Bełchatów

opm-dlaszpitali-mutacja-brca1-brca2fot. iStock

Genetyka nowotworów sprawia wrażenie dziedziny stosunkowo nowej, jednak już starożytni Grecy spostrzegli, iż w niektórych rodzinach częstotliwość występowania raka piersi jest zauważalnie większa (7). Pod koniec XIX wieku Paul Broca (francuski chirurg i antropolog) był jedną z pierwszych osób, które dostrzegły genetyczne predyspozycje potomstwa do zachorowania na raka piersi.

W 1992 r. King i wsp. przeprowadzając analizę sprzężeń 11 markerów wśród członków rodzin, w których zaobserwowano wzmożoną ilość zachorowań na raka piersi i jajnika, odkryli umiejscowienie genu BRCA1 na chromosomie 17q12-q21 (6). Minęło niewiele czasu, kiedy to posługując się tą samą techniką odkryto, że gen BRCA2 zlokalizowany jest na chromosomie 13q12-13 (15).

BRCA1 oraz BRCA2 różnią się między sobą genomowym locus, ale także strukturą. Są genami supresorowymi nowotworu, których zadaniem jest naprawa pęknięć w podwójnym łańcuchu DNA bezbłędną drogą rekombinacji homologicznej. Odpowiedzialne za regulację procesu transkrypcji, zapobiegają również zbyt szybkim bądź niekontrolowanym podziałom komórkowym, co zapewnia stabilność materiału genetycznego komórki. Jeśli w komórce nie występują białka BRCA1 ani BRCA2, nie może ona uczestni...

Dostęp ograniczony.

Pełen dostęp do artykułu tylko dla zarejestrowanych użytkowników.

Co zyskujesz dzięki rejestracji?

Otrzymasz dostęp do:
  • wybranych artykułów merytorycznych z zakresu nowoczesnych technologii medycznych i zarządzania jednostkami ochrony zdrowia,
  • praktycznych wskazówek oraz case studies z zakresu optymalnego projektowania i wyposażenia szpitali,
  • komentarzy ekspertów, aktualności z branży oraz kalendarium najważniejszych wydarzeń w ochronie zdrowia,
  • raportów z nowoczesnych inwestycji szpitalnych
zarejestruj się

Logowanie

Komentarze

Sklep

Zarządzanie jakością w diagnostyce obrazowej – praktyczne aspekty

Zarządzanie jakością w diagnostyce obrazowej – praktyczne aspekty

175,00 zł

zawiera 5% VAT, bez kosztów dostawy

Kup teraz
OPM – Ogólnopolski Przegląd Medyczny nr 1/2025

OPM – Ogólnopolski Przegląd Medyczny nr 1/2025

46,00 zł

zawiera 8% VAT, bez kosztów dostawy

Kup teraz
OPM KATALOG ROCZNY 2025 – Poradnik Inżyniera Klinicznego

OPM KATALOG ROCZNY 2025 – Poradnik Inżyniera Klinicznego

60,00 zł

zawiera 8% VAT, bez kosztów dostawy

Kup teraz
Szpital XXI wieku – rozwiązania projektowe i infrastrukturalne

Szpital XXI wieku – rozwiązania projektowe i infrastrukturalne

150,00 zł

zawiera 5% VAT, bez kosztów dostawy

Kup teraz
Poznaj nasze serwisy

Nasze strony wykorzystują pliki cookies. Korzystanie z naszych stron internetowych bez zmiany ustawień przeglądarki dotyczących plików cookies oznacza, że zgadzacie się Państwo na umieszczenie ich w Państwa urządzeniu końcowym. Więcej szczegółów w Polityce prywatności.