Rola mutacji genów BRCA1 i BRCA2 w kontekście wystąpienia raka piersi i jajnika
Artykuł opracowały: mgr Luiza Sikorska, mgr Jolanta Chęcińska, mgr Emilia Stacherczak
Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej, Szpital Wojewódzki im. Jana Pawła II, ul. Czapliniecka 123, 97-400 Bełchatów
fot. iStock
Genetyka nowotworów sprawia wrażenie dziedziny stosunkowo nowej, jednak już starożytni Grecy spostrzegli, iż w niektórych rodzinach częstotliwość występowania raka piersi jest zauważalnie większa (7). Pod koniec XIX wieku Paul Broca (francuski chirurg i antropolog) był jedną z pierwszych osób, które dostrzegły genetyczne predyspozycje potomstwa do zachorowania na raka piersi.
W 1992 r. King i wsp. przeprowadzając analizę sprzężeń 11 markerów wśród członków rodzin, w których zaobserwowano wzmożoną ilość zachorowań na raka piersi i jajnika, odkryli umiejscowienie genu BRCA1 na chromosomie 17q12-q21 (6). Minęło niewiele czasu, kiedy to posługując się tą samą techniką odkryto, że gen BRCA2 zlokalizowany jest na chromosomie 13q12-13 (15).
BRCA1 oraz BRCA2 różnią się między sobą genomowym locus, ale także strukturą. Są genami supresorowymi nowotworu, których zadaniem jest naprawa pęknięć w podwójnym łańcuchu DNA bezbłędną drogą rekombinacji homologicznej. Odpowiedzialne za regulację procesu transkrypcji, zapobiegają również zbyt szybkim bądź niekontrolowanym podziałom komórkowym, co zapewnia stabilność materiału genetycznego komórki. Jeśli w komórce nie występują białka BRCA1 ani BRCA2, nie może ona uczestni...
Dostęp ograniczony.
Pełen dostęp do artykułu tylko dla zarejestrowanych użytkowników.
Co zyskujesz dzięki rejestracji?
Otrzymasz dostęp do:- wybranych artykułów merytorycznych z zakresu nowoczesnych technologii medycznych i zarządzania jednostkami ochrony zdrowia,
- praktycznych wskazówek oraz case studies z zakresu optymalnego projektowania i wyposażenia szpitali,
- komentarzy ekspertów, aktualności z branży oraz kalendarium najważniejszych wydarzeń w ochronie zdrowia,
- raportów z nowoczesnych inwestycji szpitalnych