Genetyka wspiera diagnostykę oraz leczenie onkologiczne

Terapia celowana

Diagnostyka molekularna (genetyczna) pozwala na dobranie spersonalizowanej terapii do indywidualnego pacjenta. Terapie celowane często stosowane są w przypadku leczenia nowotworów z uwagi na charakter choroby wynikający z uszkodzeń materiału genetycznego (mutacji).

– Do niedawna wybór metody leczenia opierał się przede wszystkim na miejscu powstania oraz stopniu zaawansowania nowotworu. Najpowszechniejszą metodą leczenia była chemioterapia, która uszkadza wszystkie dzielące się komórki w organizmie – zarówno nowotworowe, jak i zdrowe, co powoduje szereg działań niepożądanych. Leczenie celowane, ukierunkowane molekularnie, jest bardziej precyzyjne, ponieważ działa na konkretną mutację występującą w komórkach nowotworowych. Terapie te charakteryzują się wyższą skutecznością od klasycznej chemii u chorych, u których wykryto w badaniu molekularnym zmiany molekularne – wyjaśnia Szymon Bubiłek, Wiceprezes Zarządu Stowarzyszenia Pomocy Chorym na Mięsaki i Czerniaki Sarcoma, partner społeczny kampanii „Tylko Dwa Słowa”.

– W medycynie personalizowanej stosuje się terapie celowane z wykorzystaniem leków, które blokują wzrost i rozprzestrzenianie się nowotworu poprzez bezpośrednie oddziaływanie na określone cząsteczki (tzw. „cele molekularne”). Terapię taką dobiera się na podstawie badań genetycznych, indywidualnie dla pacjenta, wykorzystując informacje o zmianach w jego genach i białkach, które są zaangażowane we wzrost, progresję i rozprzestrzenianie się nowotworu – wyjaśnia dr n. med. Andrzej Tysarowski, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy.

– Pierwsze terapie celowane były ukierunkowane na zmiany genetyczne, które były charakterystyczne dla konkretnego nowotworu: np. zmiany w genach EGFR, ALK, RET, ROS1, BRAF w raku płuca albo amplifikacja genu HER2 w raku piersi. Identyfikacja takich zmian umożliwia podanie konkretnego leku. Z biegiem czasu rozwój biologii molekularnej doprowadził do odkrycia markerów genetycznych, które występują nie w jednym, a w wielu typach nowotworów. Zaczęto zatem tworzyć leki, które działają niezależnie od typu nowotworu, ponieważ ukierunkowane są na zaburzenia genetyczne w komórkach nowotworowych. Przykładem terapii agnostycznej, ukierunkowanej na cele molekularne jest terapia z wykorzystaniem inhibitorów NTRK. W badaniu genetycznym poszukuje się tzw. fuzji genowych (fuzji z udziałem genów NTRK). Jest to rearanżacja genetyczna, która występuje w szerokim spektrum nowotworów. W momencie, gdy taka zmiana zostaje zidentyfikowana, leczenie może być bardzo efektywne – tłumaczy dr n. med. Andrzej Tysarowski.

Profilowanie genetyczne różnych rodzajów nowotworów odgrywa coraz większą rolę w diagnostyce i leczeniu. Pozwala ono na odnalezienie wspólnego mianownika genetycznego różnych nowotworów, a to powoduje, że coraz więcej pacjentów może być skutecznie leczonych.

– Dopiero od niedawna zaczęliśmy edukować społeczeństwo nt. kompleksowej diagnostyki, badań molekularnych i medycyny personalizowanej oraz korzyści płynących z ich zastosowania. Badania przeprowadzone w ramach kampanii „Tylko Dwa Słowa” wykazały, że w społeczeństwie istnieje przeświadczenie, że wybór metody leczenia nowotworu zależy od stopnia jego zaawansowania lub od jego umiejscowienia, a najczęstszymi metodami leczenia nowotworu jest chemioterapia i radioterapia. Tymczasem dziś wiemy, że w pierwszej kolejności w przypadku części nowotworów należy wykluczyć mutacje, by sprawdzić, czy chemioterapia rzeczywiście jest w danym przypadku najlepszym wyborem. Międzynarodowy Dzień DNA to dobry moment, aby przypomnieć w jakim miejscu jest aktualny stan wiedzy medycznej. Pamiętajmy, że wspierać osobę, która otrzymała diagnozę onkologiczną, można w różny sposób, jednym z nich jest dostarczenie jej rzetelnej i najnowszej wiedzy z zakresu leczenia oraz diagnostyki onkologicznej – podkreśla Barbara Pepke, Prezes Fundacji Gwiazda Nadziei, partner społeczny kampanii „Tylko Dwa Słowa”.

– Pomimo rozwoju medycyny chorobę nowotworową postrzegamy ciągle jeszcze jako olbrzymie wyzwanie dla pacjenta. Jednak chorzy mają coraz więcej opcji terapeutycznych i możliwości refundowanego nowoczesnego leczenia w ramach programów lekowych. Aktualnie rozwój medycyny daje nam podstawy do zmiany percepcji i odczarowania stereotypów krążących wokół choroby nowotworowej. Diagnostyka molekularna zwiększa prawdopodobieństwo tego, że pacjent od samego początku otrzyma optymalną terapię. Nowotwory można leczyć nowocześnie i coraz bardziej precyzyjnie, uwzględniając występujące mutacje, a chemioterapia nie zawsze jest leczeniem pierwszego wyboru – pamiętajmy o tym – puentuje Joanna Konarzewska-Król, Dyrektor Fundacji Onkologicznej Nadzieja, partner społeczny kampanii „Tylko Dwa Słowa”.

Zachęcamy do zapoznania się z materiałami edukacyjnymi zamieszczonymi na stronie internetowej kampanii „Tylko dwa słowa”: www.tylkodwaslowa.pl.

Źródło: materiały prasowe

Czytaj też: Rola mutacji genów BRCA1 i BRCA2 w kontekście wystąpienia raka piersi i jajnika