Diagnostyka talasemii i hemoglobinopatii w Zakładzie Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej IHiT

Diagnostyka hemoglobinopatii

Diagnostykę hemoglobinopatii należy rozpocząć od przeprowadzenia wywiadu lekarskiego i wykonania morfologii krwi. W badaniu krwi pacjentów z podejrzeniem talasemii obserwuje się mikrocytozę z hipochromią. Należy zauważyć, że w niektórych przypadkach talasemii α spowodowanych delecją jednego genu (szczególnie -α^3,7) mikrocytoza może nie wystąpić. W przypadku hemoglobinopatii strukturalnych MCV może pozostawać obniżone (HbE, Hb D-Punjab, Hb Monroe), być w normie, a nawet wykazywać wartości powyżej normy (HbS, Hb Shepherds Bush, Hb Köln). Parametry czerwonokrwinkowe mogą być modulowane przez współwystępujące hemoglobinopatie np.: HbS, HbC, HbE. Istotne jest też wykonanie badania stężenia żelaza, liczby retikulocytów, należy też wykonać rozmaz, jego barwienie i ocenić go pod mikroskopem.

Dalszym etapem w diagnostyce hemoglobinopatii jest wykonanie badań biochemicznych i genetycznych. Badania biochemiczne obejmują oznaczenie stężenia HbA₂, HbF oraz sprawdzenie, czy nie ma patologicznych wariantów hemoglobiny.

Oszacowanie stężenia HbA₂ jest bardzo ważnym parametrem diagnostycznym w β-talasemii, ale jest ono wiarygodne dopiero po ukończeniu przez pacjenta 8. miesiąca życia. Szacuje się, że prawidłowa wartość HbA₂ mieści się w granicach 1,9-3,5%. Wartości te mogą się różnić w zależności od stosowanej metody i laboratorium diagnostycznego. W przypadku β-talasemii wartości HbA₂ mieszczą się w zakresie 3,8-8%. Przy interpretacji wyników należy wziąć pod uwagę dodatkowe czynniki powodujące wzrost/spadek stężenia HbA₂ np.: występowanie he...