Nadzieja dla chorych na choroby rzadkie

Mniej więcej 3 miliony ludzi w Polsce boryka się z chorobami rzadkimi – najczęściej uwarunkowanymi genetycznie. Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że dla wielu z nich pojawiają się właśnie szanse na szybszą niż do tej pory diagnostykę i refundację drakońsko drogich terapii.

Samych chorób rzadkich sklasyfikowano do tej pory około 7 tysięcy. Bywa, że z danym problemem zmaga się zaledwie kilkoro pacjentów w całej Europie. To dlatego ta wielka grupa schorzeń zyskała miano „chorób rzadkich”, pomimo tego, że cierpią z ich powodu rzesze ludzi. Eksperci szacują, że co roku około 6-8 proc. populacji ma stawianą diagnozę choroby rzadkiej, czyli takiej, której częstość występowania jest bardzo niska (dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób), która charakteryzuje się często ciężkim i postępującym przebiegiem i które mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność. Są to choroby, które najczęściej są uwarunkowane genetycznie (ok. 80 proc. z nich).

Choroby rzadkie to niejednorodna grupa problemów:

•     choroby krwi i szpiku (np. hemofilia),
•     choroby metaboliczne (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza), choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, zespoły padaczkowe)
•     zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego).

Około 20 proc. chorób rzadkich rozwija się wskutek przebycia infekcji, alergii, pod wpływem czynników środowiskowych, zaburzeń układu odpornościowego czy proliferacji komórek.

Bieg z przeszkodami, czyli diagnostyka chorób rzadkich

W przypadku nielicznych chorób rzadkich wdrożone programy badań przesiewowych pozwalają na ich szybkie wykrycie. Tak jest na przykład z fenyloketonurią – prosty nieinwazyjny test jest wykonywany u każdego noworodka w Polsce. W większości chorób rzadkich nie ma jednak możliwości zastosowania tego rodzaju testów, pozostaje doświadczenie i wiedza lekarzy. Nic dziwnego, że diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym, złożonym i czasami trwa wiele lat. Często jedyną drogą ku leczeniu są kosztowne badania genetyczne.

W znacznej części chorób rzadkich nie ma opcji wyleczenia, ale wdrożenie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego może łagodzić poszczególne objawy choroby.

Prof. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej podkreśla, że od momentu wystąpienia pierwszy objawów u pacjenta z chorobą rzadką w Polsce do precyzyjnego rozpoznania mija wiele lat.

– Pacjenci są bardzo często diagnozowani dopiero, gdy ta choroba jest zaawansowana i niewiele jesteśmy wtedy w stanie zrobić – mówi.

Dr Anna Barczak z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN zwraca uwagę, że długotrwała diagnostyka często wynika z niespecyficznych objawów oraz ograniczonego dostępu do badań diagnostycznych. Natomiast samo leczenie chorób rzadkich jest trudne ze względu na niską częstość występowania, wspomniane trudności w rozpoznaniu, a także brak świadomości i niedostateczną wiedzę na temat chorób rzadkich zarówno wśród personelu medycznego, jak i w społeczeństwie.

Jak podkreśla Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, pacjenci z chorobami rzadkimi w Polsce od lat zmagają się z ogromem trudności. Brakuje rozwiązań systemowych, a i możliwości leczenia są ograniczone.

– Mamy refundację ze środków publicznych dla ok. 30 proc. leków dostępnych do leczenia chorych na choroby rzadkie w Europie. Co prawda w ostatnich trzech latach nastąpił bardzo znaczący wzrost zarówno ilości refundowanych leków jak i środków publicznych przeznaczonych na ich refundację. Jednak pomimo tego ogromnego wysiłku, nadal w kwestii dostępności do refundowanych leków, mamy duże zaległości w porównaniu z pacjentami z  Europy. Mówimy tu o lekach ratujących życie, o terapiach, które pozwalają chorym zwyczajnie funkcjonować czy też nie rezygnować z aktywności zawodowej. Lekach, które dają szansę na w miarę normalne życie.  Jeśli w najbliższym czasie uda się utrzymać taki trend wzrostowy w refundacji leków na choroby rzadkie, jest szansa aby nasi pacjenci poczuli się bezpieczni – podkreśla Stanisław Maćkowiak. 

Nadchodzi przełom w leczeniu niektórych chorób rzadkich

Rok 2022 może być jednak przełomowym dla części polskich pacjentów zmagających się z chorobami rzadkimi. Nadzieja w nowoczesnej diagnostyce, regulacji rynku badań klinicznych i poprawie terapii. Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty 24 sierpnia 2021 r. Na jego realizację przeznaczono ok. 130 mln zł.

Czytaj także: Nowa metoda w diagnostyce chorób oka