Rola mutacji genów BRCA1 i BRCA2 w kontekście wystąpienia raka piersi i jajnika

Badania genetyczne

Podczas gdy nowoczesna wiedza na temat molekularnej patogenezy raka piersi oraz jajnika niepodważalnie pomaga w opracowaniu skutecznych metod leczenia, zapobieganie lub ich wczesne wykrycie wciąż mają kluczowe znaczenie. Ważnym jest, aby osoby u których w rodzinie wystąpiły przypadki tego typu nowotworów, przeszły konsultacje z lekarzami, a także doradcami genetycznymi oraz zdecydowały się na poddanie badaniom genetycznym. Z roku na rok są one coraz częściej wykorzystywaną metodą w diagnostyce wielu chorób. Obciążenie genetyczne to często jeden z najistotniejszych czynników wywołujących proces chorobowy. W celu wykonania badań genetycznych potrzebna jest próbka krwi pacjenta lub wymaz z wewnętrznej części policzka. Materiał służy do identyfikacji ewentualnych mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Świadomość posiadania uszkodzonych genów pozwala wdrożyć odpowiednią profilaktykę, dzięki której kobieta ma szansę uchronić się przed nowotworem bądź też wychwycić jego pojawienie się we wczesnym stadium rozwoju.

Strategie prewencji oraz wczesnego wykrywania choroby

Każda kobieta powinna regularnie kontrolować stan swoich piersi oraz wykonywać badania cytologiczne i obrazowe, jednak strategie postępowania w przypadku osób u których wykryto mutacje BRCA obejmują skrupulatniejszy nadzór. Największe korzyści płynące z bardziej intensywnych badań przesiewowych u kobiet z dziedzicznymi zespołami nowotworowymi zaobserwowano w przypadku raka piersi. Badania rozpoczyna się w wieku 20-25 lat, u młodszych pacjentek wykonywane jest badanie ultrasonograficzne (USG) lub rezonans magnetyczny (MR). Kobietom z grupy wysokiego ryzyka będącym po 30-stym roku życia sugerowana jest mammografia uzupełniona o MR, co pozwala [...]

Ten materiał dostępny jest dla zalogowanych użytkowników.

Bezpłatnie załóż konto i dołącz do grona użytkowników naszego portalu!

Zaloguj się Zarejestruj się

Chcesz mieć dostęp do wszystkich materiałów na portalu?

Wybierz subskrypcję