Diagnostyka talasemii i hemoglobinopatii w Zakładzie Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej IHiT

Fot. iStock

Hemoglobinopatie to grupa zaburzeń dotycząca hemoglobiny (Hb), białka kluczowego dla funkcji krwinek czerwonych. Nieprawidłowości cząsteczki hemoglobiny mogą dotyczyć zarówno stopnia ekspresji poszczególnych łańcuchów spowodowanej zaburzeniami ich syntezy (hemoglobinopatie ilościowe: talasemie), jak i struktury (hemoglobinopatie jakościowe). Schorzenia te należą do różnorodnej grupy niedokrwistości hemolitycznych uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną powstawania hemoglobinopatii są mutacje w genach kodujących globiny. W zależności od stopnia uszkodzenia genów kodujących część białkową hemoglobiny, obraz kliniczny talasemii/hemoglobinopatii może być różny, od bezobjawowego przez łagodny, aż do ciężkiego. Erytrocyty z nieprawidłowymi cząsteczkami hemoglobin są często przedwcześnie niszczone i dochodzi do hemolizy. U pacjentów z hemoglobinopatiami stwierdza się różnego stopnia niedokrwistość, żółtaczkę oraz splenomegalię, często dochodzi do przeładowania organizmu żelazem, pojawiają się zaburzenia w procesach koagulacyjnych, mogą tworzyć się agregaty płytek krwi i krwinek czerwonych.

Do niedawna uważano, że hemoglobinopatie występują tylko u osób pochodzących z rejonów tropikalnych i subtropikalnych. Obecnie diagnozuje się je u pacjentów na całym świecie (w tym w Polsce)...