Celiakia – choroba dzieci i dorosłych. Diagnostyka i badania przesiewowe w grupach ryzyka

Fot. iStock

Celiakia (ang. celiac disease, CD) to przewlekła choroba rozwijająca się w każdym wieku u osób z haplotypem HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8, u których po spożyciu glutenu dochodzi do aktywacji procesów autoimmunizacyjnych skutkujących produkcją swoistych przeciwciał i typowymi zmianami histopatologicznymi zlokalizowanymi w jelicie cienkim [1]. CD jest obecnie jedną z częstszych chorób o podłożu autoimmunizacyjnym, występuje u około 1% ogółu populacji. W ciągu ostatnich 30-40 lat stwierdzono wyraźny wzrost częstości występowania choroby w wielu krajach europejskich oraz w Stanach Zjednoczonych, który częściowo można wiązać z poprawą technik diagnostycznych oraz większą świadomością lekarzy na temat choroby.

Kluczową rolę w procesie chorobowym pełni współwystępowanie trzech czynników: predyspozycji genetycznej pacjenta (genów kodujących cząsteczki układu zgodności tkankowej klasy II – HLA), glutenu (jako czynnika indukującego) oraz enzymu transglutaminazy tkankowej typu 2 (tTG2) [2]. Przenikające do ściany jelita peptydy glutenu pod wpływem tTG2 ulegają deaminacji, w wyniku której dochodzi do przekształcenia glutaminy w kwas glutaminowy. Deaminowane peptydy glutenowe/gliadynowe (DPG) wykazują wysokie powinowactwo do heterodimerów HLA-DQ2/DQ8, znajdujących się na powierzchn...