Zidentyfikowano gen odpowiedzialny za ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

Zastosowano w tym celu tzw. pełnoeksomowe sekwencjonowanie DNA (w skrócie WES – whole exom sequencing). – Okazało się, że spośród wariantów genetycznych, które były proponowane również w świecie, część z nich, a w zasadzie jeden z nich ma bardzo duże znaczenie w populacji Polski. Jest to wariant genetyczny, który jest związany z chromosomem 3 – powiedział prof. Moniuszko. Występowanie tego wariantu powoduje, że ponad dwukrotnie rośnie prawdopodobieństwo ciężkiego przebiegu COVID-19.

Częstość występowania tego wariantu różni się na świecie. W Polsce jest oceniana na 14 proc., w Europie na 8-9 proc., w Azji Południowej ma terenie Indii na 27 proc., a w Azji Wschodniej niewielki promil mieszkańców posiada ten ryzykowny wariant, podobnie jak w populacji Ameryki Łacińskiej, wymieniał prof. Moniuszko.

Komentując nowe ustalenia profesor zastrzegał, aby wyników badań zagranicznych nie przenosić bezpośrednio na grunt polski i podkreślił znaczenie wykonywania badań w poszczególnych krajach. – My musimy inwestować w takie badania również na terenie naszego kraju – zaznaczył.

Specjalista podkreślił, że czynnik genetyczny jest mocnym numerem 4. na liście czynników ryzyka ciężkiego przebiegu COVID-19 – po zaawansowanym wieku, otyłości, płci męskiej, ale przed chorobami współistniejącymi.

– Najważniejszym czynnikiem jest zaawansowany wiek, niestety nie tylko otyłość, ale też nadwaga – każdy kolejny kilogram sprawia, że ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19 niestety wzrasta i płeć męska (…). Natomiast to niechlubne czwarte miejsce zajmuje ów czynnik genetyczny – wymieniał prof. Moniuszko. Podkreślił, że choroby współistniejące mają znaczenie, ale sam fakt ich wystąpienia nie jest aż tak istotny, jak kwestia profilu genetycznego. Trzeba je jednak dobrze leczyć, niezależnie od zakażenia wirusem SARS-CoV-2, dodał.

Specjalista zaznaczył, że znając całą układankę różnych czynników ryzyka jego zespół stworzył mapę, która pozwoli oceniać ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19 u poszczególnych pacjentów. – My w ogóle stworzyliśmy aplikację, którą chcielibyśmy, by była dostępna dla polskiego systemu ochrony zdrowia, dla polskich pacjentów, aplikację uwzględniającą nie tylko sam wariant genetyczny, ale pokazująca go w kontekście tych innych czynników – wieku, płci, masy ciała – powiedział prof. Moniuszko.

Profesor potwierdził, że jest wiele możliwości wykorzystania tego odkrycia. – Jeżeli chodzi o kwestie profilaktyczne, to u osób, które nie uległy zakażeniu, świadomość czy wiedza na temat posiadania takiego wariantu genetycznego może sprawiać, że może bardziej zmobilizują się jeszcze do tych działań, do których do tej pory nie chciały się zmobilizować, czyli szczepienia. Może są to też osoby, które ewentualnie odniosłyby korzyść z kolejnych dawek takiego szczepienia. Z kolei osoby, które dowiedziały się o infekcji COVID-19 i posiadają ten wariant genetyczny, mogłoby być szybko poddane odpowiedniej opiece medycznej i nowym terapiom, które pojawiają się na rynku – tłumaczył.

– Chciałbym podkreślić raz jeszcze, że badania genomowe w Polsce to nie powinien być luksus. To powinno być nasze zobowiązanie, ponieważ ono pozwala nam lepiej zrozumieć chorobę i dopasować nowe formy działań profilaktycznych i terapeutycznych u pacjentów. Jest to kierunek, przed którym nie ma ucieczki. (…) To jest czysto egoistyczny interes naszego państwa, byśmy w tego rodzaju badania w jak największej liczbie chorób, w jak największej liczbie sytuacji mogli inwestować i mogli wykorzystywać tego typu badania na potrzeby naszych pacjentów – podsumował prof. Moniuszko.

Źródło: PAP Nauka w Polsce/ autorki: Joanna Morga, Iwona Żurek, Izabela Próchnicka, Agata Zbieg