Opublikowano wyniki długofalowego badania nad chorymi z SMA

Leczenie prowadzące do zmiany jakości życia chorych i opiekunów

– Dorośli z rdzeniowym zanikiem mięśni to liczna grupa. Według danych z rejestru prowadzonego od ponad dekady przez zespół naszej Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w ramach globalnego rejestru TREAT-NMD, stanowią oni minimum 50 proc. populacji chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to, że w Polsce jest około 600 takich osób – podaje dane prof. A. Kostera-Pruszczyk.

Dorośli z SMA to przede wszystkim chorzy z tzw. postaciami przewlekłymi SMA2 i SMA3. Niewielką grupę stanowią pacjenci z SMA1, a więc z ostrą postacią o początku w pierwszym półroczu życia. We wszystkich tych postaciach bez leczenia farmakologicznego choroba nieuchronnie postępuje.

– Świat chorych na SMA zmienił się przez ostatnie pięć lat diametralnie. Obecnie mamy 35 ośrodków, w których leczone są wszystkie dzieci i ogromna większość dorosłych chorych z SMA. Dostęp do terapii spowodował, że chorzy na SMA i ich opiekunowie nie skupiają się już tylko na przetrwaniu, ale myślą, jak poprawić komfort życia chorego i jego bliskich – dodaje Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Program lekowy B.102 „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” dla pierwszej zarejestrowanej na świecie terapii nusinersen, został wprowadzony w Polsce w styczniu 2019 roku. Leczeniem zostali objęci wszyscy chorzy z SMA bez względu na wiek, stopień zaawansowania choroby, czy typ SMA. Obecnie w ramach programu leczonych jest około 1000 pacjentów.

W badaniu przesiewowym pod kątem SMA przebadano już około 560 tys. noworodków

W Polsce tak dobre efekty leczenia i możliwość prowadzenia wydłużonych obserwacji pacjentów są wynikiem współpracy klinicystów, resortu zdrowia i organizacji pacjenckich. Ta współpraca umożliwiła uruchomienie programu leczenia SMA, a także ogólnopolskiego przesiewu noworodków.

Od 28 marca 2022 roku wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski, których rodzice wyrazili zgodę na wykonanie badań molekularnych w ramach badań przesiewowych, są badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Diagnozowanych jest ponad 99 proc. noworodków.

– Mamy przebadanych już około 560 tys. noworodków, zdiagnozowanych zostało 79 dzieci. Jeśli chodzi o wynik badania przesiewowego, to średnio w 8-9 dobie życia dziecka już wiemy, że jest ono chore na rdzeniowy zanik mięśni. Wysyłamy ten wynik do ośrodka kierującego. W ciągu 2-3 dni od momentu otrzymania próbki do badania weryfikacyjnego, wydajemy wynik ostateczny. To jest średnio ok. 14 dnia życia dziecka. Z naszych informacji wynika, że około 18-19 dnia życia dziecka otrzymuje ono leczenie – mówi dr hab. Monika Gos (prof. IMiD), kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

– Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni stało się leczeniem modelowym, który może być wzorem do naśladowania dla innych chorób genetycznie uwarunkowanych. Mamy szybką diagnostykę, szybkie podania terapii, skuteczne leczenie i opracowany system opieki nad pacjentem, który się sprawdził. Życzylibyśmy sobie takich rozwiązań w większej liczbie chorób rzadkich – podsumowuje dr hab. M. Gos.

Przypis
1. Łusakowska A. et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2023) 18:230; https://doi.org/10.1186/s13023-023-02769-4 

Źródło: PAP MediaRoom