Nowe badania dotyczące terapii genowej w SMA

Neurolodzy przypomnieli, że terapia genowa na SMA została oceniona jako wysoce innowacyjna przez ministra zdrowia oraz Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. – Jednorazowe podanie tej terapii pozwala na brak konieczności częstych hospitalizacji i inwazyjnego leczenia dokanałowego (tak podaje się nusinersen, lek stosowany w ramach programu lekowego dla pacjentów z SMA – przyp. PAP), znacznie zmniejsza obciążenie oddziałów neurologii dziecięcej – napisali.

Jak zaznaczyli, opublikowane niedawno wyniki badania SPR1NT potwierdzają, że zdecydowana większość dzieci z SMA leczonych terapią genową przedobjawowo osiąga odpowiednie do wieku (podobnie do zdrowych rówieśników) kamienie milowe rozwoju ruchowego, w tym siedzenie, stanie i chodzenie, a żadne z nich nie wymaga wsparcia żywieniowego i oddechowego.

Jak wyjaśniła PAP prof. Steinborn, dostęp do wszystkich terapii dla pacjentów z SMA, w tym do terapii genowej, jest istotny między innymi, dlatego, że lekarze będą mogli razem z rodzicami podejmować decyzję o wyborze sposobu leczenia.

– Bardzo byśmy chcieli, by wszystkie terapie były finansowane. Terapia genowa powinna być stosowana przede wszystkim u dzieci przedobjawowych – chcielibyśmy podawać im leczenie raz i zapewnić prawidłowy rozwój ruchowy na całe życie – podkreśliła.

W odpowiedzi na pytanie PAP o stan prac nad finansowaniem terapii genowej na SMA Agnieszka Pochrzęst-Motyczyńska z Biura Komunikacji MZ poinformowała, że trwa ocena formalno-prawna wniosków.

Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy, SMA) jest rzadką chorobą układu nerwowego uwarunkowaną genetycznie. Prowadzi ona do niepełnosprawności i przedwczesnej śmieci. Neurolodzy szacują, że grupa chorych na SMA w Polsce może liczyć ok. 700 osób. Co roku na świat przychodzi ok. 40 dzieci, u których choroba zostanie rozpoznana w przyszłości.

Schorzenie rozwija się z powodu mutacji w genie SMN1, który koduje białko niezbędne do utrzymania przy życiu i funkcjonowania neuronów ruchowych w rogach przednich rdzenia kręgowego. Choroba dotyczy układu nerwowego, ale prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni oraz znacznie obniżonego napięcia mięśniowego. Wyróżnia się kilka typów tego schorzenia, które różnią się czasem pojawienia pierwszych objawów.

W SMA typu 1, który jest najcięższą postacią choroby, dzieci rodzą się z objawami tzw. zespołu dziecka wiotkiego, z powodu obniżonego napięcia mięśni. Przed szóstym miesiącem życia pojawiają się objawy choroby, takie jak brak podnoszenia przez dziecko głowy, cichy płacz, łatwe męczenie się przy ssaniu i połykaniu. W miarę wzrostu dziecka zanikowi podlegają mięśnie obręczy biodrowej, a następnie barkowej. Dzieci te nigdy nie siedzą samodzielnie, bez podparcia. Nieleczona choroba prowadzi u nich do konieczności zastosowania sztucznej wentylacji. SMA nie wpływa na rozwój intelektualny dzieci.

Źródło: PAP Nauka w Polsce/ autorka: Joanna Morga