Nowe badania dotyczące terapii genowej w SMA

Dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), u których przed wystąpieniem objawów zastosowano jednorazową terapię genową, utrzymują lub osiągają takie umiejętności, jak połykanie, swobodne oddychanie czy mówienie – potwierdza najnowsza analiza badań.

Takie wnioski płyną z analizy danych z międzynarodowych badań START, STR1VE-EU i STR1VE-US, które łącznie objęły 65 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 (SMA typu 1) tj. najcięższą postacią choroby. U wszystkich zastosowano terapię genową (onasemnogen abeparwowek) przed osiągnięciem 6. miesiąca życia.

Okazało się, że dzieci leczone terapią genową osiągały lub utrzymywały tak istotne umiejętności, jak umiejętność połykania (pokarmów i płynów), swobodnego oddychania (zachowanie drożności dróg oddechowych), mówienia i komunikowania z innymi. Mięśnie niezbędne do wykonywania tych czynności są kontrolowane przez neurony ruchowe opuszki, dlatego czynności te określa się jako tzw. funkcje opuszkowe. Wyniki te są bardzo istotne, ponieważ wiadomo, że niepełnosprawność związana z SMA może prowadzić do zadławienia, niedożywienia, zakażenia i zgonu. Badanie START trwało 24 miesiące, a badania STR1VE-EU i STR1VE-US – po 18 miesięcy.

– Te wyniki są bardzo ważne, dlatego, że SMA jest chorobą postępującą i oprócz tego, że u dzieci dochodzi do wiotkich niedowładów kończyn, to również pojawiają się dysfunkcje oddechowe oraz zaburzenia funkcji związanych z połykaniem i zaburzenia mowy. To są funkcje opuszkowe. Ich uszkodzenie sprawia, że pacjenci mają trudności z połykaniem i wymagają żywienia przy zastosowaniu np. zgłębnika dożołądkowego. Poza tym, gdy pacjent się krztusi, to bardzo łatwo może się u niego rozwinąć zachłystowe zapalenie płuc, a jest to sytuacja, która może mieć bardzo poważne konsekwencje, włącznie z koniecznością zastosowania wspomagania oddychania – skomentowała dla PAP prof. Barbara Steinborn, ustępująca przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

W kwietniu 2022 r. polscy eksperci w dziedzinie neurologii wydali stanowisko na temat dostępu do terapii genowej dla dzieci z SMA. W Polsce nie jest ona finansowana, podobnie jak doustny lek rysdyplam. Jak zaznaczyli, dzięki programowi badań przesiewowych istnieje możliwość rozpoznania rdzeniowego zaniku mięśni na bardzo wczesnym etapie, w przypadku większości dzieci jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby. Pozwala to zastosować leczenie wtedy, gdy daje ono najlepsze efekty.

Czytaj też: Polscy naukowcy odkryli mechanizm rozwoju chorób neurorozwojowych