Chorzy na ultrarzadką alfa-mannozydozę proszą Ministerstwo Zdrowia o wsparcie

– Jest ona ultrarzadką, wrodzoną chorobą metaboliczną, będącą efektem mutacji w genie MAN2B1, która sprawia, że organizm nie wytwarza w ogóle lub wystarczającej ilości kluczowego enzymu. Objawia się ona m.in. niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami równowagi, niedoborem odporności, upośledzeniem słuchu – wyjaśnia prof. Anna Tylki-Szymańska. – Pacjenci ci nie mogą funkcjonować samodzielnie – dodaje.

Podobnie, jak inne choroby rzadkie i ultrarzadkie, tak i na alfa-mannozydozę nie istnieją leki prowadzące do ich całkowitego wyleczenia. Medycyna dokonuje jednak kolejnych przełomów, dzięki którym możliwe jest spowalnianie postępowania choroby oraz łagodzenie jej objawów. W przypadku alfa-mannozydozy, jedyną terapią farmakologiczną dedykowaną cierpiącym na nią osobom, zarejestrowaną przez EMA, jest lek zawierający substancję czynną o nazwie welmanaza alfa. Wyniki badań wskazują, że zastosowanie go u pacjentów z łagodną do umiarkowanej postacią alfa-mannozydozy może skutkować poprawą stanu zdrowia, szczególnie, jeśli leczenie rozpoczyna się już we wczesnym dzieciństwie.

– Niestety, mimo europejskich standardów, lek ten nie jest objęty refundacją. Co więcej – pięciu pacjentów, którzy od dziewięciu lat dzięki badaniom klinicznym prowadzonym  przez firmę farmaceutyczną mieli dostęp do tej innowacyjnej terapii, z końcem września tego roku utraci tę możliwość w związku z zamknięciem tego programu. To przerażające, bo nie znamy konsekwencji nagłego przerwania leczenia – zaznacza Teresa Matulka.

Prezes Stowarzyszenia wystosowała oficjalny list do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o refundację leku oraz publiczne wsparcie kilkunastu chorych na alfa-mannozydozę. Jak tłumaczy, miarą sprawności całego systemu jest jego zdolność do zatroszczenia się o każdą, nawet tak nieliczną grupę pacjentów.

– Nie ma sensu różnicować pacjentów na cierpiących na chorobę ultrarzadką i, przykładowo, nowotwór, gdyż obaj mają takie samo, konstytucyjne prawo do otrzymania pomocy. A z doświadczenia naszej organizacji, organizującej od lat turnusy integracyjne dla chorych wiem, że za każde, nawet drobne wsparcie, odpłacają się autentycznym ciepłem i wdzięcznością – przekonuje Teresa Matulka.

Źródło: PAP Media Room