Krakowska Konferencja Kardiologicznych Chorób Rzadkich

Jak rozpoznawać rzadkie choroby serca? Kiedy poszerzyć diagnostykę i jakie objawy powinny wzbudzić szczególną czujność kardiologa? Odpowiedzi na te pytania poszukają uczestnicy I Krakowskiej Konferencji Kardiologicznych Chorób Rzadkich, która odbędzie się 20 listopada 2026 r. w Krakowie.

W centrum uwagi znajdą się praktyczne aspekty diagnostyki, nowoczesne możliwości terapeutyczne oraz analiza przypadków klinicznych. Program wydarzenia obejmuje pięć sesji tematycznych dotyczących fenokopii kardiomiopatii, chorób krążenia płucnego, kardiomiopatii, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń lipidowych oraz wad serca.

Od choroby Fabry’ego po amyloidozę – kiedy objawy mogą wprowadzać w błąd?

Pierwsza sesja, prowadzona przez prof. Monikę Komar i prof. Pawła Rubisia, poświęcona będzie fenokopiom kardiomiopatii. Eksperci omówią m.in. rolę kardiologa w diagnostyce choroby Fabry’ego, znaczenie przerostu lewej komory jako sygnału do pogłębionej diagnostyki oraz zastosowanie badania suchej kropli krwi (DBS).

Ważnym elementem sesji będzie również diagnostyka amyloidozy serca, w tym rozpoznawanie jej objawów kardiologicznych i pozasercowych, a także zagadnienia związane z polineuropatią transtyretynową i zapobieganiem zaostrzeniom niewydolności serca.

Nadciśnienie płucne i choroby krążenia płucnego – znaczenie wczesnego rozpoznania

Druga sesja, pod przewodnictwem prof. Grzegorza Kopcia i dr. Jakuba Stępniewskiego, skoncentruje się na chorobach krążenia płucnego. Uczestnicy dowiedzą się, jak nie przeoczyć nadciśnienia płucnego w codziennej praktyce oraz jak postępować w szczególnie wymagających sytuacjach klinicznych.

Przedstawione zostaną przypadki pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym opornym na leczenie, chorobą Rendu-Oslera, ciężkim krwiopluciem oraz skrzepliną przemieszczającą się przez jamy prawego serca. Dyskusje pozwolą zwrócić uwagę na znaczenie szybkiej diagnostyki i podejmowania właściwych decyzji terapeutycznych.

Kardiomiopatie – od diagnostyki genetycznej po innowacyjne leczenie

Kolejna część konferencji, prowadzona przez prof. Pawła Rubisia, poświęcona będzie nowoczesnemu podejściu do diagnostyki i leczenia kardiomiopatii. Na przykładach klinicznych eksperci przedstawią wyzwania związane z podstępnym przebiegiem kardiomiopatii pozapalnej, znaczeniem badań genetycznych w diagnostyce kardiomiopatii rozstrzeniowej oraz możliwościami leczenia z wykorzystaniem inhibitorów miozyny sercowej.

Genetyczne zaburzenia lipidowe – diagnostyka i leczenie trudnych przypadków

Czwarta sesja, prowadzona przez prof. Annę Kabłak-Ziembicką, dotyczyć będzie genetycznie uwarunkowanych zaburzeń lipidowych oraz znaczenia lipoproteiny(a) w praktyce klinicznej.

Wśród poruszanych tematów znajdą się algorytmy diagnostyczne i terapeutyczne, kwalifikacja pacjentów do aferezy, rzadkie mutacje genetyczne wpływające na metabolizm lipidów oraz postępowanie u pacjentów z wysokim stężeniem cholesterolu LDL i współistniejącym zespołem nadkrzepliwości. Omówiona zostanie również rola angiologa w kompleksowej opiece nad pacjentami z hipercholesterolemią rodzinną.

Wady serca – nowe możliwości leczenia zastawkowego

Ostatnia sesja poświęcona będzie niedomykalności zastawki trójdzielnej i płucnej, ze szczególnym uwzględnieniem postępu w diagnostyce i leczeniu wad zastawkowych.

Eksperci przedstawią zasady prawidłowej oceny i klasyfikacji niedomykalności zastawek, ograniczenia leczenia farmakologicznego oraz możliwości nowoczesnych interwencji przezcewnikowych. Jednym z omawianych przypadków będzie zastosowanie przezcewnikowej wymiany zastawki trójdzielnej (TTVR) u pacjenta z zaawansowaną niewydolnością serca.

Wiedza oparta na praktyce klinicznej

Wyróżnikiem I Krakowskiej Konferencji Kardiologicznych Chorób Rzadkich będzie formuła łącząca wykłady eksperckie z prezentacjami przypadków klinicznych. Takie podejście umożliwi uczestnikom nie tylko zapoznanie się z aktualną wiedzą medyczną, ale przede wszystkim przeanalizowanie rzeczywistych problemów diagnostycznych i terapeutycznych, z którymi lekarze spotykają się w codziennej praktyce.

Wydarzenie skierowane jest do kardiologów, internistów, lekarzy w trakcie specjalizacji oraz przedstawicieli innych dziedzin medycyny zainteresowanych diagnostyką i leczeniem rzadkich chorób układu sercowo-naczyniowego.