Nowoczesna diagnostyka genetyczna jest niezbędna w terapii chorób rzadkich

Jak wskazał, leczenie, w większości przypadków genetyczne, powinno się zacząć jak najwcześniej, bo tylko wtedy daje ono efekty. Tymczasem istnieją schorzenia takie jak zespół Turnera, gdzie najmłodsi pacjenci mają 3 miesiące, natomiast leczenie zaczyna się od piątego roku życia.

Dodał, że program dla chorób rzadkich jest obecnie ograniczony tylko do sfery medycznej. Natomiast nie ma w nim poruszonych kwestii związanych z edukacją czy pomocą społeczną. Nie ma także nic o przygotowaniu do pracy zawodowej, do normalnego życia.

– Pacjent jest leczony – ale co dalej? Możemy produkować osoby kalekie, które będą jeszcze bardziej obciążały rodzinę, społeczeństwo i system, bo będą żyły dłużej – i dłużej trzeba będzie im płacić rentę inwalidzką. Tymczasem dzięki odpowiedniej edukacji część z tych osób nie tylko będzie samodzielna, ale także aktywna zawodowo i będzie zarabiać na siebie, a być może jeszcze na innych. Innymi słowy, powiedzieliśmy A, ale nie powiedzieliśmy B – zaznaczył ekspert.

Małgorzata Bogusz, prezes Instytutu Rozwoju Spraw Społecznych oraz członek Europejskiego Komitetu Ekonomiczno-Społecznego wyjaśniła, że Komisja Europejska pracuje obecnie nad nowelizacją rozporządzenia ws. chorób rzadkich, którego przyjęcie zaplanowano na listopad 2023 r.

– Rozporządzenie będzie dotyczyło prawodawstwa farmaceutycznego i pediatrycznego. Na początku stycznia 2023 r. pojawiły się kwestie wymagające dalszych prac i opiniowania. Ustawodawstwo w sprawie chorób rzadkich poznamy już na początku maja. Mam nadzieję, że rekomendacje z tego spotkania przekażę Brukseli – powiedziała Małgorzata Bogusz.

Źródło: PAP MediaRoom, Instytut Rozwoju Spraw Społecznych