Nowoczesna diagnostyka genetyczna jest niezbędna w terapii chorób rzadkich

– Klinicysta musi wynik badania genetycznego potrafić wykorzystać dla właściwej opieki medycznej nad pacjentem, a w przypadku genetycznych chorób rzadkich oraz nowotworów dziedzicznych także nad krewnymi pacjenta – zaznaczyła prof. Latos-Bieleńska.

Ekspertka dodała, że badania genetyczne muszą być najwyższej jakości, dlatego wymagają opracowania standardów przez właściwe towarzystwa naukowe i zespoły konsultantów krajowych. Należy także wprowadzić nadzór nad laboratoriami genetycznymi.

– Dane genomowe powinny być chronione, ale gromadzone centralnie, ponieważ umożliwi to szybki wzrost informacji o genomie (kompletnej informacji genetycznej) danej populacji, ułatwi interpretację wyników badań genomowych oraz identyfikację mutacji założycielskich – wyjaśniła prof. Latos-Bieleńska.

W opinii dr n. med. Tomasza Latosa, przewodniczącego Sejmowej Komisji Zdrowia, do centralnego gromadzenia danych genomowych niezbędna jest ustawa o testach genetycznych, regulująca kompleksowo zasady wykonywania poradnictwa genetycznego, bankowania materiału oraz bezpieczeństwa danych genetycznych.

Dr hab. n. med. Radosław Sierpiński, prezes Agencji Badań Medycznych (ABM) wskazał, że w zakresie zarówno genetyki, jak i onkologii ważna jest współpraca międzynarodowa.

– Polscy pacjenci mają szanse skorzystać z innowacyjnych terapii, m.in. w ośrodku onkologicznym w Houston (USA). Chcemy, żeby możliwości wysoko wyspecjalizowanego leczenia były oferowane w ramach Grupy Wyszechradzkiej, a nawet rejonu Trójmorza. Dlatego będziemy dyskutować, jak tworzyć sieci dla chorób rzadkich – podkreślił.

Zdaniem prezesa ABM przyszłość w leczeniu chorób rzadkich ma również medycyna cyfrowa, a w rozwijaniu innowacyjnych technologii medycznych kluczowe znaczenie ma partnerstwo publiczno-prywatne.

– W marcu ogłosimy konkurs na centra diagnostyki cyfrowej. Razem z nimi powstaną biobanki. Do uniwersytetów oraz instytutów badawczych zostanie przekazanych 300 mln zł, żeby medycyna spersonalizowana była rozwijana, a jakość badań najwyższa. Stworzymy także kurs Clinical Research, żeby instytuty mogły skorzystać z najlepszych rozwiązań międzynarodowych – zaznaczył Radosław Sierpiński.

W opinii lekarzy specjalistów diagnostyka genetyczna jest podstawą do podjęcia leczenia, dlatego testami należy objąć jak najszersze grupy ludzi i przeprowadzić je jak najwcześniej.

– Badania przesiewowe to dopiero początek. Potrzeba kompleksowego leczenia – wielospecjalistycznego wraz z niedocenianą rehabilitacją – podkreślił prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii pediatrycznej, członek Rady ds. Chorób Rzadkich przy MZ i przewodniczący zespołu koordynatorów ds. chorób rzadkich.

Czytaj też: Raport FPP: W jaki sposób zoptymalizować leczenie pacjentów z rakiem prostaty?