Genetyka wspiera diagnostykę oraz leczenie onkologiczne

Rozwój diagnostyki molekularnej daje możliwość lepszego poznania oraz określenia biologii danego nowotworu. Wiedza ta coraz częściej pozwala na personalizację leczenia i dobranie terapii celowanej, która nie tylko zwiększa komfort życia pacjenta, ale przede wszystkim zwiększa skuteczność leczenia.

25 kwietnia to dzień, w którym upamiętniane są dwa ważne osiągnięcia naukowe, bez których nie można byłoby mówić o rozwoju diagnostyki molekularnej – stworzenie modelu podwójnej helisy DNA (1953 r.) oraz ukończenie projektu poznania ludzkiego genomu Human Genome Project (2003 r.).

– Dziś wiemy, że nowotwór nie jest schorzeniem jedynie narządu, a grupą różnych chorób o wyjątkowej charakterystyce i cechach molekularnych. Pomimo to, diagnoza nowotworowa wciąż wzbudza wiele negatywnych emocji, a w społeczeństwie istnieje przeświadczenie, że jedyną metodą leczenia raka jest chemioterapia. W ramach działań edukacyjnych, oprócz zwrócenia uwagi na towarzyszące emocje, chcemy informować pacjentów i ich bliskich, że osiągnięcia współczesnej medycyny zmieniają sposób podejścia do nowotworów. Zbadanie nowotworu pod kątem mutacji genetycznych jest aktualnie niezbędne przed podjęciem decyzji o sposobie leczenia w przypadku raka płuca czy jajnika – tłumaczy Anna Kupiecka, Prezes Fundacji OnkoCafe – Razem Lepiej, partner społeczny kampanii „Tylko Dwa Słowa”.

DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) to podstawowa jednostka dziedziczenia, która przekazywana jest potomstwu przez rodziców. Zawiera unikalną dla każdego z nas informację genetyczną dotyczącą struktury białek budujących organizm. Determinuje nasz wygląd np. kolor oczu, włosów czy skóry, ale także informacje dotyczące naszych upodobań oraz zdolności sportowych.

Poznanie DNA i badania genetyczne przyczyniły się m.in. do rozwoju wczesnej i dokładniejszej diagnostyki molekularnej, skuteczniejszego leczenia nowotworów, wykrywania chorób dziedzicznych wieku rozwojowego oraz leczenia chorób rzadkich.

Badania genetyczne (molekularne) polegają na analizie sekwencji DNA lub RNA. Dzięki współczesnym narzędziom biologii molekularnej jesteśmy w stanie poznać sekwencję istotnych genów oraz zidentyfikować w nich różnego rodzaju zmiany – w tym patogenne, które mogą powodować powstawanie nieprawidłowych białek. Mogą one dotyczyć np. systemu naprawy DNA. Jeśli białka tego systemu, na skutek różnego rodzaju zmian genetycznych, źle funkcjonują albo funkcjonują z obniżoną aktywnością, dochodzi do powstania różnych zaburzeń i nieprawidłowości, a one z kolei przekładają się bezpośrednio na rozwój nowotworu.

Rodzaje badań genetycznych

W onkologii wykonuje się dwa rodzaje badań genetycznych: badania zmian germinalnych i somatycznych.

– Badanie zmian germinalnych ocenia zmiany, które występują we wszystkich komórkach organizmu i obecne są przez całe życie człowieka. Te zmiany można odziedziczyć po rodzicach i można je przekazać potomstwu. Tego typu badania dotyczą około 10% nowotworów – czyli wszystkich, które są uwarunkowane genetycznie. Potwierdzają one rozpoznanie nowotworu, ale można też dzięki nim ocenić predyspozycje do zachorowania na nowotwór w przyszłości i zidentyfikować nosicieli zmiany genetycznej, co pozwala wdrożyć profilaktykę na odpowiednio wczesnym etapie. Badanie jest małoinwazyjne. Wykonuje się je analizując DNA wyizolowany z komórek jądrzastych krwi obwodowej – wyjaśnia dr n. med. Andrzej Tysarowski, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy. – Od mniej więcej dwudziestu lat dynamicznie rozwija się również genetyka zmian somatycznych (nabytych), czyli zmian występujących w nowotworowych komórkach organizmu. Genetyka zmian somatycznych służy przede wszystkim do postawienia ostatecznego rozpoznania i kwalifikacji do terapii celowanej, a także monitorowania leczenia. Nowoczesne leki działają na określone zaburzenia występujące w komórkach nowotworowych, a genetyka somatyczna pozwala te zaburzenia zidentyfikować – dodaje dr n. med. Andrzej Tysarowski.

– Ważne jest, aby pacjenci zdawali sobie sprawę z istnienia badań molekularnych oraz korzyści, jakie można z nich czerpać i nie bali się ich wykonywać. Dwie osoby chorujące na ten sam nowotwór np. na raka piersi, mogą mieć różne uwarunkowania genetyczne i w związku z tym wymagać zupełnie innego sposobu leczenia, a np. dwie osoby chorujące w teorii na zupełnie inny nowotwór np. rak jajnika i rak trzustki otrzymywać tą samą terapię z uwagi na taką samą mutację – wyjaśnia Elżbieta Kozik, Prezes Zarządu Stowarzyszenia Polskie Amazonki Ruch Społeczny, partner społeczny kampanii „Tylko Dwa Słowa”. – Badania molekularne najczęściej wykonywane są w przypadku raka płuca, raka jajnika, czerniaka, raka piersi, raka prostaty, tarczycy, żołądka, nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego oraz przewlekłej białaczki szpikowej i limfocytowej. Wiedza na temat mutacji, pozwala określić przewidywaną podatności danego pacjenta na konkretne leczenie – dodaje.

Czytaj też: Małopłytkowość kobiet ciężarnych