Diagnostyka talasemii i hemoglobinopatii w IHiT - Strona 2 z 2 - dlaszpitali.pl dlaszpitali.plDiagnostyka talasemii i hemoglobinopatii w IHiT - Strona 2 z 2 - dlaszpitali.pl

Wyszukaj w serwisie

Diagnostyka talasemii i hemoglobinopatii w Zakładzie Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej IHiT

Diagnostyka hemoglobinopatii

Diagnostykę hemoglobinopatii należy rozpocząć od przeprowadzenia wywiadu lekarskiego i wykonania morfologii krwi. W badaniu krwi pacjentów z podejrzeniem talasemii obserwuje się mikrocytozę z hipochromią. Należy zauważyć, że w niektórych przypadkach talasemii α spowodowanych delecją jednego genu (szczególnie -α3,7) mikrocytoza może nie wystąpić. W przypadku hemoglobinopatii strukturalnych MCV może pozostawać obniżone (HbE, Hb D-Punjab, Hb Monroe), być w normie, a nawet wykazywać wartości powyżej normy (HbS, Hb Shepherds Bush, Hb Köln). Parametry czerwonokrwinkowe mogą być modulowane przez współwystępujące hemoglobinopatie np.: HbS, HbC, HbE. Istotne jest też wykonanie badania stężenia żelaza, liczby retikulocytów, należy też wykonać rozmaz, jego barwienie i ocenić go pod mikroskopem.

Dalszym etapem w diagnostyce hemoglobinopatii jest wykonanie badań biochemicznych i genetycznych. Badania biochemiczne obejmują oznaczenie stężenia HbA2, HbF oraz sprawdzenie, czy nie ma patologicznych wariantów hemoglobiny.

Oszacowanie stężenia HbA2 jest bardzo ważnym parametrem diagnostycznym w β-talasemii, ale jest ono wiarygodne dopiero po ukończeniu przez pacjenta 8. miesiąca życia. Szacuje się, że prawidłowa wartość HbA2 mieści się w granicach 1,9-3,5%. Wartości te mogą się różnić w zależności od stosowanej metody i laboratorium diagnostycznego. W przypadku β-talasemii wartości HbA2 mieszczą się w zakresie 3,8-8%. Przy interpretacji wyników należy wziąć pod uwagę dodatkowe czynniki powodujące wzrost/spadek stężenia HbA2 np.: występowanie hemoglobin patologicznych (HbD czy HbE) czy degradację HbS spowodowaną niewłaściwym przechowywaniem próbki [16]. Z kolei mutacje w genie KLF-1 powodują podwyższenie stężenia HbA2 (także HbF) [17]. W przypadku α-talasemii badanie biochemiczne nie jest znaczące, ponieważ w większości przypadków stężenie HbA2 ma prawidłową wartość, u niektórych pacjentów może być poniżej wartości prawidłowych bądź w dolnej granicy normy. W celu stwierdzenia α-talasemii niezbędne jest wykonanie badań genetycznych. Należy również [...]

Ten materiał dostępny jest dla Subskrybentów.
Wybierz pakiet subskrypcji dla siebie i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!
Masz aktywną Subskrypcję?
Nie masz jeszcze konta w serwisie? Dołącz do nas

Komentarze

Reklama

Strefa wiedzy

653 praktycznych artykułów - 324 ekspertów - 16 kategorii tematycznych

Reklama
Poznaj nasze serwisy