Diagnostyka talasemii i hemoglobinopatii w Zakładzie Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej IHiT

Hemoglobinopatie to grupa zaburzeń dotycząca hemoglobiny (Hb), białka kluczowego dla funkcji krwinek czerwonych. Nieprawidłowości cząsteczki hemoglobiny mogą dotyczyć zarówno stopnia ekspresji poszczególnych łańcuchów spowodowanej zaburzeniami ich syntezy (hemoglobinopatie ilościowe: talasemie), jak i struktury (hemoglobinopatie jakościowe). Schorzenia te należą do różnorodnej grupy niedokrwistości hemolitycznych uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną powstawania hemoglobinopatii są mutacje w genach kodujących globiny. W zależności od stopnia uszkodzenia genów kodujących część białkową hemoglobiny, obraz kliniczny talasemii/hemoglobinopatii może być różny, od bezobjawowego przez łagodny, aż do ciężkiego. Erytrocyty z nieprawidłowymi cząsteczkami hemoglobin są często przedwcześnie niszczone i dochodzi do hemolizy. U pacjentów z hemoglobinopatiami stwierdza się różnego stopnia niedokrwistość, żółtaczkę oraz splenomegalię, często dochodzi do przeładowania organizmu żelazem, pojawiają się zaburzenia w procesach koagulacyjnych, mogą tworzyć się agregaty płytek krwi i krwinek czerwonych.

Do niedawna uważano, że hemoglobinopatie występują tylko u osób pochodzących z rejonów tropikalnych i subtropikalnych. Obecnie diagnozuje się je u pacjentów na całym świecie (w tym w Polsce) [1]. Jest to wynik migracji ludności pochodzącej z rejonów, gdzie schorzenia te występują najczęściej. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) podaje, że w ok. 70% krajów świata występuje problem schorzeń dotyczących hemoglobin. Rocznie rodzi się ponad 330 tys. chorych dzieci z czego 83% choruje na chorobę sierpowatokrwinkową (ang. sickle cell disorders), a 17% ma talasemię. 3,4% tych dzieci umiera przed 5 rokiem życia [2].

Budowa i funkcja hemoglobin

Przy omawianiu schorzeń dotyczących hemoglobin warto przypomnieć, czym jest hemoglobina i jak [...]

Ten materiał dostępny jest dla Subskrybentów.

Wybierz pakiet subskrypcji dla siebie i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!

Wybierz subskrypcję

Masz aktywną Subskrypcję?

Zaloguj się

Nie masz jeszcze konta w serwisie? Dołącz do nas