Paszporty genomowe przyszłością medycyny?

Dodaje, że dopiero w 2012 roku roku duży międzynarodowy projekt o nazwie ENCODE (The ENCyclopedia Of DNA Elements), który powstał jako kontynuacja Human Genome Project (w ramach którego zsekwencjonowano 92 proc. ludzkiego genomu) wykazał, że większość DNA, które dotąd uważano za śmieciowe, w istocie jest funkcjonalnie istotne.

– Okazało się na przykład, że do większości śmieciowego DNA wiążą się białka – mówi dr Wojdacz. – A skoro wiążą się białka, to znaczy, że po coś one są, że występuje w nich aktywność biologiczna. Jeśli byłyby niepotrzebnymi pozostałościami ewolucji, przekazywanymi bezrefleksyjnie z pokolenia na pokolenie, to po co miałyby wykazywać jakąkolwiek aktywność? I tu zaczyna się robić ciekawie. Dopiero zaczynamy poznawać te rejony DNA, ale już mamy pewność, że nie można ich nazywać śmieciowymi.

Ile z całego niekodującego DNA jest użyteczne, a ile faktycznie do niczego nie służy, jeszcze nie wiemy. Wiemy natomiast, że niekodujące elementy genomu – oprócz omawianych tu powtórzeń – zwierają np. sekwencje kodujące tzw. noncoding RNA (czyli fragmenty, które mogą być czytane, ale nie są przepisywane na białka i które pełnią funkcje regulatorowe) oraz długie niekodujące RNA (long non-coding RNA) – elementy genomu, których funkcje dopiero zaczynamy zgłębiać.

– Nad tymi dwoma typami RNA prowadzone są w ostatnich latach bardzo intensywne badania, ponieważ zauważono, że elementy te psują się w często chorobach nowotworowych. Cały czas znajdujemy też ich związki z innymi chorobami – mówi dr Wojdacz.

Miedzy niekodującymi sekwencjami powtórzonymi naukowcy z konsorcjum T2T odnaleźli także całkiem nowe geny. – Są wśród nich na przykład geny uczestniczące w rozwoju kory przedczołowej, która w dużej mierze opowiada za to, że człowiek jest tak wyjątkowy. Nasza wiedza o tej części mózgu bardzo się teraz poszerzy – ma nadzieję dr Wojdacz.

Teraz, gdy mamy już działającą technologię, postęp – zdaniem doktora – będzie szybki.

– Kolejnym etapem jest poznanie genomów jak największej liczby poszczególnych osób. Teraz jest to możliwe, bo technologia do sekwencjonowania staje się coraz szybsza, tańsza i łatwiejsza. Dla przykładu: w 2001 zsekwencjonowanie genomu kosztowało ok. 100 milionów dolarów, dziś kosztuje to poniżej 1000 dol. Najważniejsze, że mamy już do tego instrumenty – zaznacza naukowiec.

Jak dodaje, sekwencjonowanie genomów różnych ludzi jest potrzebne, aby poznać subtelne różnice występujące między nami – te, dzięki którym troszkę się różnimy. Im więcej będziemy mieć sekwencji indywidualnych genomów, tym dokładniej będziemy wiedzieć, czy różnice w konkretnych miejscach DNA skutkują wyłącznie innym kolorem oczu, czy też są ważne dla rozwoju chorób, czy w ogóle nie mają większego znaczenia.

– Generalnie potrzebujemy stworzyć solidną bazę ludzkich genomów, aby poznać jak najwięcej miejsc, w których się różnimy i które odpowiadają za predyspozycje do jakichś chorób, za wrażliwość na dane leki, itp. Kiedy to wszystko zmapujemy, uzyskamy pewien wzorzec wraz z zaznaczonymi na nim miejscami, które niosą jakieś ważne informacje. Te różnice dotyczyć zarówno zwykłych ludzkich cech, takich jak kolor oczu, włosów, wzrost, ale też predyspozycji do wystąpienia jakiejś choroby (nowotworu, cukrzycy itp) lub np. wrażliwości czy niewrażliwości na jakiś lek – tłumaczy specjalista.

– Kiedy się to stanie, a zaczęło się dziać już teraz, dojdziemy do momentu, w którym każdy z nas będzie miał zsekwencjonowany swój materiał genetyczny i będzie szedł do lekarza ze swoistym paszportem genomowym. A lekarz będzie podejmował decyzje medyczne na podstawie tego, że pacjent ma taką, a nie inną, charakterystykę genetyczną. To będzie prawdziwa medycyna spersonalizowana – mówi ekspert.

Poza potencjalnymi terapiami, które się w przyszłości pojawią, spersonalizowanymi schematami leczenia itp., znajomość różnic w genomie umożliwi także skuteczniejszą prewencję chorób.

– To ogromnie ważne. Oflagowanie ludzi predysponowanych do pewnych chorób pozwoli na czas wdrożyć protokoły, które nie dopuszczą do tego, aby dana choroba się u nich rozwinęła – podkreśla dr Wojdacz. – To nie jest tak, że jeśli mamy predyspozycję do czegoś, to mamy wyrok. Bo skoro jest możliwość wystąpienia choroby, to jest też możliwość, że ona jednak nie wystąpi. I kiedy będziemy wiedzieć o takim ryzyku, będziemy w stanie zalecić pacjentowi takie postępowanie, które pozwoli mu uniknąć zachorowania.

– Podkreślam, że dziś odkrycie, o którym rozmawiamy, ma małe przełożenie na zastosowania kliniczne. Ale już wkrótce będzie miało dużo większe. Bo po pierwsze mamy wreszcie technologię, która jest tania i łatwo dostępna, po drugie, wiemy, co należy porównywać i gdzie szukać.

– To odkrycie nie zmienia świata tak po prostu. Tak jak nie zmieniło do opublikowanie większości ludzkiego genomu w 2003 roku. Ale zdecydowanie jest to kamień milowy. Przed nami długa i żmudna droga, ale z czasem doprowadzi nas ona do wielkich wdrożeń. Za kilka lat, jeszcze nie dziś – podsumowuje dr Wojdacz. 

Źródło: PAP Nauka w Polsce/ autorka: Katarzyna Czechowicz