Choroba Fabry’ego. Kwiecień miesiącem świadomości schorzenia

Choroba Fabry’ego to ultrarzadka choroba genetyczna, jedna z niewielu chorób rzadkich, którą dzisiejsza medycyna potrafi skutecznie leczyć. Objawia się piekącym bólem stóp i dłoni, brakiem potliwości, przegrzewaniem się organizmu przy wyższej temperaturze i wysiłku fizycznym, charakterystycznymi zmianami na skórze (angiokeratoma) czy zaburzeniami pracy przewodu pokarmowego. Do tego dochodzą poważne problemy układu sercowo-naczyniowego, układu moczowego (m.in. zaburzenia pracy nerek) czy układu nerwowego (m.in. wielokrotne udary mózgu).

Wcześnie zdiagnozowani i leczeni pacjenci z chorobą Fabry’ego mogą normalnie żyć, realizować się prywatnie i zawodowo, być aktywnymi uczestnikami życia społecznego. – Enzymatyczna terapia zastępcza, która jest refundowana dla pacjentów z chorobą Fabry’ego od 2019 roku skutecznie hamuje rozwój choroby i zapobiega jej powikłaniom. Była to jedna z najlepszych decyzji inwestycyjnych, która dziś przynosi wymierne korzyści dla pacjentów i dla systemu ochrony zdrowia w Polsce. Liczymy, że w kolejnych latach będzie kontynuowana – zwracają uwagę eksperci.

Choroba Fabry’ego – geneza

W Polsce z chorobą Fabry’ego żyje ok 100 – 150 osób. – Każdego roku przybywają kolejni zdiagnozowani. Są to z reguły całe rodziny, gdyż choroba ma podłoże genetyczne – mówi Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Osoby z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które stopniowo niszczą narządy wewnętrzne. Ponieważ niektóre z objawów są bardzo podobne do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych czy neurologicznych, diagnoza choroby Fabry’ego zajmuje często wiele lat.

Przebieg choroby

W tym czasie uszkodzeniu ulegają kolejne narządy. Jeśli leczenie, polegające na dostarczeniu do organizmu brakującego enzymu, nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dochodzi do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępujących uszkodzeń układu nerwowego. Chorych wówczas mogą dotykać wielokrotne udary, zawały serca oraz poważne zaburzenia rytmu serca. Upośledzenie nerwów obwodowych powoduje bardzo silne bóle, utratę słuchu jak również szereg zaburzeń funkcjonowania układu pokarmowego (1). Skutki choroby, takie jak powikłania kardiologiczne, neurologiczne czy nefrologiczne odpowiadają za 90% przedwczesnych zgonów wśród nieleczonych pacjentów z chorobą Fabry’ego. Nieleczeni chorzy żyją krócej o co najmniej 10-15 lat.

Na szczęście od 2019 roku pacjenci z chorobą Fabry’ego mogą być w Polsce skutecznie leczeni.

– Dziś, dzięki dostępowi do enzymatycznej terapii zastępczej, wszyscy zdiagnozowani pacjenci z chorobą Fabry’ego mogą otrzymać właściwą pomoc. Pozwala to choremu na normalne życie i realizowanie się zawodowo. Pacjenci zakładają rodziny, pracują, płacą podatki. Ich życie przestało być pasmem cierpienia i bólu. Są dziś aktywnymi uczestnikami życia społecznego w Polsce. Refundacja enzymatycznej terapii zastępczej była jedną z najlepszych decyzji inwestycyjnych. Przynosi ona już wymierne korzyści zarówno dla pacjenta jak i systemu ochrony zdrowia w Polsce. Jesteśmy za nią bardzo wdzięczni. Skuteczne leczenie choroby Fabry’ego to przede wszystkim zapobieganie późniejszym powikłaniom, które wymagają długiej hospitalizacji i poważniejszych interwencji medycznych – podkreśla Anna Moskal. – W wielu przypadkach enzymatyczna terapia zastępcza zatrzymuje postęp choroby, a pacjenci zostają uchronieni przed powikłaniami kardiologicznymi, nefrologicznymi, neurologicznymi – dodaje.

Szansa na normalne życie

– Terapia spowodowała, że mogę żyć tak jak moi rówieśnicy. Normalnie, bez bólu i cierpienia. Niczym nie różnię się od moich przyjaciół. Mogę studiować, pracować, realizować pasje. Choroba towarzyszy mi, ale nie definiuje mojego życia – mówi Wojtek z Wrocławia.

– Takich pacjentów jak Wojtek, młodych, pełnych życia i planów na przyszłość mamy dziś coraz więcej. Dzięki szerokiemu wachlarzowi dostępnych leków możemy ich skutecznie leczyć, dobierając terapię pod konkretne potrzeby pacjenta – podkreśla prof. dr. hab. n med. Michał Nowicki, kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek, Uniwersytetu Medycznego w Łodzi i inicjator powstania na tej uczelni Ośrodka Chorób Rzadkich. – Szeroki wachlarz możliwości terapeutycznych w chorobie Fabry’ego jest zatem pacjentom niezbędny i powinien zostać utrzymany, nie tylko ze względów ludzkich, ale również ekonomicznych. Pandemia pokazała również jak ważna jest możliwość otrzymania terapii w warunkach domowych. Pacjenci, którzy z obawy przed zakażeniem wolą ograniczyć swój kontakt ze szpitalem do niezbędnego minimum, powinni mieć możliwość skorzystania z tej formy podania leku – dodaje profesor.

Diagnostyka choroby Fabry’ego

– Niestety ogromnym wyzwaniem pozostaje nadal diagnostyka, która utrudniona jest z powodu ograniczonej liczby ośrodków eksperckich i diagnostycznych. Brakuje też świadomości o samych charakterze tej choroby, która na ogół zajmuje wiele kluczowych dla życia narządów równocześnie. Musimy nadal edukować, tak by jak najwięcej osób dowiedziało się o chorobie Fabry’ego. Kwiecień jest miesiącem świadomości choroby Fabry’ego, więc to idealna ku temu okazja. Nawet jeśli tylko jedna osoba po naszym apelu zgłosi się do lekarza i zostanie zdiagnozowana, to warto o tym mówić – puentuje Anna Moskal.

Źródło: materiały prasowe

Czytaj też: Monitorowanie pacjentów niewydolnych hemodynamicznie w toku podejmowania intensywnej terapii

1. A. Szczeklik. Choroby wewnętrzne. Podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM. Wydanie 1. Medycyna Praktyczna, Kraków 2005. 1304-05.; P. Petkow-Dimitrow, A. Undas. Choroba Fabry’ego – przyczyna “uleczalnej” kardiomiopatii przerostowej. Forum Kardiologów 2004, 9 (1): 9-15.; J.T. Clarke. Narrative review: Fabry disease. Ann Intern Med. 2007 Mar 20; 146(6):425-33.; S.M. Laaksonen, M. Röyttä, S.K. Jääskeläinen wsp. Neuropathic symptoms and findings in women with Fabry disease. Clin Neurophysiol. 2008; 119: 1365-1372